主题：肾上腺疾病2021
2021年9月
阅读我们于2020-2021年出版的关于肾上腺疾病的期刊文章专集！该系列的策划以高度注意力评分和特色文章命名为指导。
在内分泌学评论,Claahsen及其同事提供关于先天性肾上腺增生最新发展的权威性综述，包括新的筛查和基因分型方法以及临床试验更新和长期结果研究结果。 罗森菲尔德讨论了正常和过早的肾上腺射出，青春期前雄激素分泌的成熟增加，重点是对网状带发育的新见解。Nőlting和合著者讨论确定单个嗜铬细胞瘤和副神经节瘤病例所涉及的特定遗传簇的重要性，并建议遗传分析不久将能够指导管理。
在内分泌学,Lyu和同事报告了青春期前小鼠束状带对甲状腺激素的反应中的一种深刻的性二型性，这一发现可能有助于解释为什么肾上腺疾病在女性中更常见。希尔和斯宾塞赛尔在一个小综述中讨论外源性和内源性糖皮质激素在决定危重病后神经精神结局中的作用。Valle和Sharifi评估对抗转移性前列腺癌中可能发生的糖皮质激素代谢转换的前景，并使肿瘤摆脱对雄激素受体信号的依赖。
JCEM公司报告的特点是李和合著者该文件记录了疼痛康复中心9%的患者因阿片类药物导致的肾上腺功能不全。Vogel等人。报告库欣综合征肌肉功能障碍即使在生化缓解后仍持续存在，并呼吁采取行动确定适当的干预措施。拉尔森和合著者使用孟德尔随机化技术，发现血浆皮质醇与心房颤动之间的关联。而且Schernthaner-Reiter及其同事记录库欣综合征急性和危及生命的广泛并发症，包括诊断前和成功手术后常见的并发症。
贾沃斯基和同事中的报告内分泌学会杂志用新的特异性皮质醇测定诊断肾上腺功能不全的血清皮质醇临界值。Ueland和合著者同一杂志的一篇报道称，睡前唾液皮质醇测定可以作为儿童库欣综合征的筛查试验。而且Buonocore和同事报告了25年来原发性肾上腺功能不全遗传原因的经验，发现许多病例具有可识别的遗传来源，对管理有价值，下一代测序通常可以增加价值。
内分泌学评论
Hedi L Claahsen-van der Grinten、Phylis W Speiser、S Faisal Ahmed、Wiebke Arlt、Richard J Auchus、Henrik Falhammar、Christa E Flück、Leonardo Guasti、Angela Huebner、Barbara B M Kortmann、Nils Krone、Deborah P Merke、Walter L Miller、Anna NordenströM、Nicole Reisch、David E Sandberg、Nike M L Stikkelbroeck、Philippe Touraine、Agustini Utari、，斯特凡·A·沃迪，佩林·C·怀特
先天性肾上腺增生症（CAH）是一组影响皮质醇生物合成的常染色体隐性疾病。生产皮质醇所需的酶活性降低会导致肾上腺皮质的慢性过度刺激和靠近被阻断的酶步骤的前体积聚。
罗伯特·罗森菲尔德
肾上腺皮质激素是肾上腺雄激素分泌的成熟增加，通常始于儿童早期。它是由促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌反应的变化引起的，而促肾上腺皮质激素（ACTH）的分泌反应最好通过脱氢表雄酮硫酸盐（DHEAS）的升高来指示。
Svenja Nölting、Nicole Bechmann、David Taieb、Felix Beuschlein、Martin Fassnacht、Matthias Kroiss、Graeme Eisenhofer、Ashley Grossman、Karel Pacak
嗜铬细胞瘤/副神经节瘤具有独特的分子结构，可以根据潜在的遗传改变将其分为簇。约30%至35%的白人患者（在中国人群中的比例较低）显示易感基因的种系突变，嗜铬细胞瘤/副神经节瘤在所有肿瘤中的遗传率最高。
内分泌学
刘琼霞、王慧、袁康、吴祥萌、郑慧飞、卡莉·拉普罗西娜、克里斯蒂娜·荣汉斯、丁信新、陈雪杰·黄
肾上腺疾病的性别特异性流行早已为人所知。然而，这些疾病在女性中高发病率的原因尚不完全清楚。小鼠研究表明，成年肾上腺在转录组、组织学和细胞更新等不同水平上存在性别差异。
Alice R Hill、Joanna L Spencer-Seal
危重病的治疗通常侧重于患者的短期身体康复；然而，最近的工作拓宽了我们对疾病和治疗策略的长期影响的理解。特别是，危重病幸存者发生持续认知障碍和精神障碍的风险显著增加。
尼玛·谢里菲雪莱山谷
在转移性前列腺癌的治疗中，对激素治疗的抵抗是一个主要障碍。通过雄激素受体（前列腺癌的主要驱动因素）抑制雄激素信号传导的抗雄激素治疗，一些恶性肿瘤可以利用密切相关的糖皮质激素受体。
临床内分泌与代谢杂志
Taoran Li、Julie L Cunningham、Wesley P Gilliam、Larissa Loukianova、Diane M Donegan、Irina Bancos
由于下丘脑-垂体-肾上腺轴的中枢抑制，慢性阿片类药物使用可能导致肾上腺功能不全。然而，阿片类药物所致肾上腺功能不全（OIAI）的发病率尚不清楚。
弗雷德里克·沃格尔（Frederick Vogel）、Leah T Braun、德国人鲁宾斯坦（Rubinstein）、斯蒂芬妮·佐普（Stephanie Zopp）、海克·库泽尔（Heike Künzel）、芬恩·斯特拉斯丁（Finn Strasding）、阿德里亚娜·阿尔巴尼（Adriana Albani
糖皮质激素诱导的肌病是内源性库欣综合征（CS）的特征性症状。其长期结果基本上不得而知。本研究的目的是评估内源性CS缓解后的长期肌肉功能。
苏珊娜·拉森（Susanna C Larsson）、魏苏安·李（Wei-Hsuan Lee）、斯蒂芬·伯吉斯（Stephen Burgess）、埃利亚斯·阿拉拉（Elias Allara）
库欣综合征或临床慢性皮质醇增多症患者中常见心房颤动（AF）、心律失常及相关危险因素。虽然高皮质醇血症可能与房颤有关，但这种关联尚未被确定。
玛丽·海琳·舍恩塔纳·赖特、克里斯蒂娜·西斯、亚历山大·米科、克里斯蒂安·扎纳、斯特凡·沃尔夫斯伯格、克里斯蒂安·舍巴、菲利普·里斯、恩格伯特·克诺普、亚历山德拉·考茨基-威勒、安东·卢格、格雷莎·维拉
库欣综合征（CS）导致显著的发病率和死亡率。目的是研究活动性CS患者的急性和危及生命的并发症。我们利用三级中心CS患者的住院和门诊记录进行了一项回顾性队列研究。
内分泌学会杂志
Bradley R Javorsky、Hershel Raff、Ty B Carroll、Alicia Algeciras-Schimnich、Ravinder Jit Singh、Jessica M Colón-Franco、James W Findling
共促性腺激素（ACTH[1-24]）30或60分钟后的正常皮质醇反应被认为≥18μg/dL（500 nmol/L）。该阈值基于较旧的血清皮质醇测定。特异性单克隆抗体免疫分析或LC-MS/MS可能具有较低的正常反应阈值。
格雷特·奥兰德、拉尔夫·凯尔曼、梅利莎·约斯特德·戴维森、克里斯汀·维斯特、埃斯特因·胡塞拜、比约尔格·阿尔莫斯、海伦·L·斯托尔、约恩·V·萨根、冈纳·梅勒格伦、佩图尔·巴·尤森、帕尔·梅特利
库欣综合征（CS）的诊断具有挑战性。24小时尿游离皮质醇（UFC）测量被认为是金标准。这是一项费力的测试，取决于正确的尿液采集。夜间唾液皮质醇更容易用于成人CS的筛查，但尚未在儿童中得到验证。
费德里卡·布诺科尔（Federica Buonocore）、阿维纳什·马哈拉吉（Avinaash Maharaj）、尤努斯·卡马尔（Younus Qamar）、凯特林·科勒（Katrin Koehler）、杰尼斯·科勒（Jentiferraz-de-Souza）、杰里诺·费拉兹·德苏扎（Bruno Ferraz-de-Sousa）、克莱尔·休斯（Claire R Hughes）、林林（Lin Lin）、拉提·普拉萨德（Rathi Prasad）、杰瑞米·奥尔格罗夫（Jeremy Allgrove）、爱德华·，M Guftar Shaikh、Catherine Roberts、Peter E Clayton、Mehul T Dattani、N Simon Thomas、Angela Huebner、Adrian J Clark、Louise A Metherell、John C Achermann
虽然儿童和青年人的原发性肾上腺功能不全（PAI）通常是由先天性肾上腺增生（CAH）或自身免疫引起的，但也存在其他遗传原因。这些疾病的相对流行程度尚不清楚。
