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体细胞突变数据的多元关联分析。 (英语) Zbl 1415.62100号

小结:体细胞突变是肿瘤发展的驱动力,癌症基因组测序的最新进展使得在大样本范围内评估体细胞突变与癌症相关性状之间的关联成为可能。然而,尽管样本量越来越大,但对体细胞突变进行统计分析仍然具有挑战性,因为绝大多数体细胞突变发生频率很低。此外,癌症是一种复杂的疾病,它往往伴随着反映癌症各个方面的多种特征;如何结合这些性状的信息来识别重要的体细胞突变带来了额外的挑战。在本文中,我们介绍了一种称为SOMAT的统计方法,用于检测与多种癌症相关性状相关的体细胞突变。我们的方法提供了一个灵活的框架来分析连续、二元或两种类型特征的混合,并且具有统计功能和计算效率。此外,我们提出了一种无网格搜索的数据自适应过程,用于有效地组合测试统计数据以增强统计能力。我们进行了广泛的研究,结果表明,所提出的方法保持了正确的I类错误,并且在所考虑的场景下比现有方法更强大。我们还将我们的方法应用于肝脏肿瘤的外显子组测序研究,以供说明。

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62页第10页 统计学在生物学和医学中的应用;元分析
62H20个 关联度量(相关性、典型相关性等)
92D10型 遗传学和表观遗传学

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