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李东赫;朱斌

应用于变异签名的半参数核独立性测试。 （英语） Zbl 1506.62440号

美国统计协会。 116，编号536，1648-1661（2021）.
摘要：癌症是由体细胞突变引起的，体细胞突变的特征组合形成突变特征。尽管发现了许多突变特征，但许多突变特征背后的突变过程仍然未知，这妨碍了识别可能减少体细胞突变负担和预防癌症发展的干预措施。我们证明，突变特征的未知原因可以通过已知病因的相关特征推断出来。然而，由于突变签名数据中存在多余的零，现有的关联测试在统计上并不强大。为了解决这个问题，我们提出了一种半参数核独立性测试（SKIT）。SKIT统计被定义为混合概率分布之间的积分平方距离，并被分解为四个不相交的分量，以查明相关性的来源。我们导出了渐近零分布，并证明了幂的渐近收敛性。由于渐近零分布的收敛速度较慢，因此采用bootstrap方法来计算\（p\）-值。仿真研究表明，当零普遍存在时，SKIT比现有测试对功率损耗更具弹性，并且对随机错误更具鲁棒性。我们将SKIT应用于32种癌症类型中9000多个肿瘤的癌症基因组图谱突变特征数据，并确定了《癌症体细胞突变目录》中的特征17与胃肠道癌症中载脂蛋白B mRNA编辑酶（APOBEC）特征之间的新关联。这表明APOBEC活性可能与未知的17号签名原因有关。

理学硕士：

62页第10页 统计学在生物学和医学中的应用；元分析
62G10型 非参数假设检验

关键词：

多余零;变异签名;Rosenblatt-Parzen核估计量;独立性测试

软件：

锌波;蟒蛇;脓疱病;R（右）
PDF格式BibTeX公司 XML格式引用
\textit{D.Lee}和\textit{B.Zhu}，J.Am.Stat.Assoc.116，No.536，1648--1661（2021；Zbl 1506.62440）
全文： 内政部 链接

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