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周白玉;爱丽丝·惠特莫尔。

利用连锁不平衡和系谱信息改进基于序列的基因型调用。 （英语） Zbl 1243.62138号

附录申请。斯达。 6，第2期，457-475（2012）.
摘要：人类基因组的整体和靶向测序是一种有希望的、越来越可行的工具，用于发现基因对复杂疾病风险的贡献。关键的一步是从DNA的多个对齐的短读取序列中调用个人的基因型，每个序列都会出现核苷酸读取错误。目前的方法是从无关个体的序列数据中分别调用每个位点的基因型。在这里，我们提出了基于相似性的方法，通过利用序列数据的两个特征来提高调用精度。第一个是相邻单核苷酸多态性（SNP）之间的连锁不平衡（LD）。第二个是相关个体测序时可用的孟德尔系谱信息。在这两种情况下，可能性都涉及给定基因型的读取变异计数的概率，与未观察到的基因型相加。控制先前基因型分布和读取错误率的参数可以从序列数据本身或外部参考数据中进行估计。我们使用基于1000基因组项目的模拟和合成读取数据来评估所提方法的性能。将这些方法应用于小家庭的R计划可在以下网站免费获得：http://med.stanford.edu/流行病学/PHGC/。

MSC公司：

62页第10页 统计学在生物学和医学中的应用；元分析
92C40型 生物化学、分子生物学
92D10型 遗传学和表观遗传学
65立方厘米60 统计学中的计算问题（MSC2010）
10层62层 点估计

关键词：

人类基因组测序

软件：

SeqEM公司
PDF格式BibTeX公司 XML格式引用
\textit{B.Zhou}和\textit{A.S.Whittemore}，Ann.Appl。Stat.6，No.2，457--475（2012；Zbl 1243.62138）
全文： DOI程序 arXiv公司 欧几里得

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