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安东尼·郑;毛迪生;张玉萍;约瑟夫·格拉兹;欧阳、郑清

通过扫描统计从Hi-C数据进行移位检测。 （英语） Zbl 1522.62109号

生物计量学 79，第2期，1306-1317（2023）.
摘要：最近的Hi-C技术使染色体构象研究更加全面，包括检测结构变异，特别是易位。本文将染色体间易位检测定义为空间点过程中的扫描聚类问题。然后我们开发了TranScan，这是一种新的易位检测方法，通过扫描统计来控制错误发现。仿真表明，TranScan比现有的复杂扫描聚类方法更强大，尤其是在强信号情况下。根据实际数据生成的真实断点模拟对当前易位检测方法进行的TranScan评估表明，在接收器操作特性曲线下具有更好的辨别能力。功率分析还强调了当测序深度和杂合率发生变化时，TranScan的持续表现。相比之下，使用核型正常细胞系进行评估时，I型错误率最低。模拟和实际数据分析都表明，TranScan在利用Hi-C数据检测染色体间易位方面具有巨大的潜力。
｛©2022国际生物识别学会。｝

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62页第10页 统计学在生物学和医学中的应用；元分析

关键词：

异常检测;错误发现超越;热点检测;扫描聚类

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\textit{A.Cheng}等人，《生物统计学》79，第2期，1306--1317（2023；Zbl 1522.62109）
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