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一种基于交叉群体扩展单倍型的纯合子得分测试,用于检测全基因组扫描中的阳性选择。 (英语) Zbl 1245.62169号

摘要:我们开发了一个跨群体比较检验统计数据,以检测一个群体中没有显著的超纯合子,但另一个群体的纯合子仍然很高的染色体区域。我们将纯合子延伸作为近期阳性选择的替代指标。在现有连锁不平衡的条件下,我们建议测试Hardy-Weinberg平衡(HWE)的单倍型版本。对于每个群体,我们假设不相关个体的随机样本根据大量单核苷酸多态性(SNP)进行分型。通过比较核心SNP周围两个样本的纯合性测量值,构建了一个汇总测试统计数据。在染色体区域中,HWE在一个群体中大致正确,而在另一个群体则不正确,混合测试统计结果显著,可检测阳性选择。我们通过以下方式评估测试统计的性能I型误差比较和功率评估。我们表明,所提出的检验统计量非常保守,当所选等位基因保持多态性时,它具有很好的功效。然后,我们将测试应用于HapMap Phase II数据,与以前的结果进行比较,并搜索新的候选区域。

MSC公司:

62页第10页 统计学在生物学和医学中的应用;元分析
92C40型 生物化学、分子生物学
62号03 生存分析和审查数据中的测试
92D10型 遗传学和表观遗传学

关键词:

扩展纯合子
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