变形染色体的计算机绘制

扩大我们对神经退行性疾病的理解

在杂志上发表的一项研究中神经病学2001年,加州大学戴维斯精神研究所团队由 兰迪·哈格曼《脆性X研究捐赠主席》描述了一种新的情况,即脆性X相关震颤/共济失调综合征(FXTAS)。这种迟发性神经退行性疾病与运动、记忆和自主神经系统问题有关。哈格曼是一名内科医生,也是MIND研究所的医学主任,两年前,她在临床实践中看过患者后,最初发现了FXTAS。与此同时,脆弱的X团队成员、生物化学和分子医学教授Flora Tassone发现FMR1基因活性的增加是该疾病的基础。FXTAS与脆性X综合征有关,该综合征是遗传性智力残疾的最常见原因,也是孤独症谱系障碍的主要单基因原因。在发现FXTAS之前,它经常被误诊为阿尔茨海默病、帕金森病或其他神经系统疾病,包括神经病变。Hagerman和Tassone目前的工作重点是寻找FXTAS的治疗方法,并促进对所有与年龄相关的神经退行性过程的更好理解。

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