6瓦9伏

PubMed出版物摘要

非常规T细胞在人类保护性免疫中的作用尚不清楚。粘膜相关不变T（MAIT）细胞是一种非传统的T细胞亚群，仅限于抗原呈递分子MR1。在此，我们报告了一名MR1中罕见的Arg31His（成熟蛋白中的R9H）突变纯合患者的发现，该患者有难以治疗的病毒和细菌感染史。MR1（R9H）无法提供有效的微生物衍生MAIT细胞刺激配体。MR1（R9H）晶体结构显示，由于MR1配体结合域内的突变，刺激配体无法结合，并导致结构扰动。虽然MR1（R9H）可以结合MAIT细胞抑制配体并被其上调，但患者缺乏循环MAIT细胞。这表明了刺激配体在人类MAIT细胞选择中的重要性。患者的伽马delta T细胞数量增加，表明这些非常规T细胞亚群之间存在代偿性相互作用。

MR1纯合子点突变患者缺乏粘膜相关的不变T细胞。豪森LJ、阿瓦德W、冯·博斯特尔a、Lim HJ、McWilliam HEG、Sandoval-Romero ML、Majumdar S、Hamzeh AR、Andrews TD、McDermott DH、Murphy PM、Le Nours J、Mak JYW、Liu L、Fairlie DP、McCluskey J、Villadangos JA、Cook MC、Turner SJ、Davey MS、Ojaimi S、，Rossjohn科学免疫学杂志。2020年7月24日；5(49). pii:5/49/eabc9492。doi：，10.1126/sciimmunol.abc9492。项目管理标识号：32709702^[2]

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