结构亮点
疾病
IGHG1_人类IGHG1缺陷是多发性骨髓瘤（MM）的原因[MIM:254500MM是一种浆细胞恶性肿瘤，通常发生在骨髓中，以骨骼系统弥漫受累、高球蛋白血症、Bence-Jones蛋白尿和贫血为特征。多发性骨髓瘤的并发症有骨痛、高钙血症、肾功能衰竭和脊髓压迫。产生的异常抗体会导致体液免疫受损，患者感染率很高。淀粉样变可能在一些患者中发生。多发性骨髓瘤是一系列疾病的一部分，从意义不明的单克隆丙种球蛋白病（MGUS）到浆细胞白血病。注：在多发性骨髓瘤中发现涉及IGHG1的染色体畸变。带有IgH位点的易位t（11；14）（q13；q32）。用CCND1易位t（11；14）（q13；q32）；FGFR3易位t（4；14）（p16.3；q32.3）；IRF4易位t（6；14）（p25；q32）。
功能
IGHG1_人类
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