结构亮点
疾病
金字塔_胡曼DHODH缺陷是轴后顶面部骨骼发育不良（POADS）的原因[MIM:263750; 也称为米勒综合征。POADS的特征是严重的小颌畸形、唇腭裂、四肢后部发育不全或发育不全、眼睑缺损和多余乳头。POADS是一种非常罕见的疾病：在总共约30例报告病例中，仅描述了2个多发性家族，每个家族由2个受影响的兄弟姐妹组成，这些兄弟姐妹均由未受影响的非血缘父母所生。[1]
功能
金字塔_胡曼以醌为电子受体催化二氢鸟氨酸转化为鸟氨酸。
另请参见
工具书类
- ↑Ng SB、Buckingham KJ、Lee C、Bigham AW、Tabor HK、Dent KM、Huff CD、Shannon PT、Jabs EW、Nickerson DA、Shendure J、Bamshad MJ。外显子序列测定确定了孟德尔病的病因。自然遗传学。2010年1月；42(1):30-5. doi:10.1038/ng.499。Epub 2009年11月13日。PMID：19915526数字对象标识：10.1038/ng.499
