结构亮点
疾病
[雷尼_胡曼]肾小管缺陷是肾小管发育不全（RTD）的原因[MIM:267430]. RTD是一种常染色体隐性遗传的严重肾小管发育障碍，其特征是持续的胎儿无尿和围产期死亡，可能是由于早发性羊水过少引起的肺发育不全（波特表型）。[1]REN缺陷是家族性青少年高尿酸血症肾病2型（HNFJ2）的病因[MIM:613092]. 这是一种以青少年高尿酸血症、缓慢进行性肾功能衰竭和贫血为特征的肾脏疾病。[2]
功能
[雷尼_胡曼]肾素是一种高度特异的内肽酶，其唯一已知功能是从血浆中的血管紧张素原生成血管紧张素I，引发级联反应，导致血压升高和肾脏钠潴留增加。
进化保护
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PubMed出版物摘要
测定了重组人肾素的x射线晶体结构。分子动力学技术包括晶体数据作为约束，用于改进基于猪胃蛋白酶原的初始模型。8.0至2.5埃（A）数据的当前一致系数为0.236。一些表面环的测定较差，这些无序区域与30安宽的溶剂通道相邻。肾素与其他天冬氨酸蛋白酶的比较表明，尽管结构核心和活性位点高度保守，但表面残基（其中一些对特异性至关重要）差异很大（高达10A）。与使用基于相关酶的模型相反，对实际结构的了解应该有助于肾素抑制剂的设计。
重组人肾素的结构，心脏血管活性药物的靶点，分辨率为2.5 a。，Sielecki AR、Hayakawa K、Fujinaga M、Murphy ME、Fraser M、Muir AK、Carilli CT、Lewicki JA、Baxter JD、James MN Science。1989年3月10日；243(4896):1346-51. 项目管理标识号：2493678[3]
来自美国国家医学图书馆数据库MEDLINE®/PubMed®。
另请参阅
工具书类
- ↑Gribouval O、Gonzales M、Neuhaus T、Aziza J、Bieth E、Laurent N、Bouton JM、Feuillet F、Makni S、Ben Amar H、Laube G、Delezoide AL、Bouvier R、Dijoud F、Ollagnon-Roman E、Roume J、Joubert M、Antiginac C、Gubler MC。肾素-血管紧张素系统基因突变与常染色体隐性肾小管发育不良相关。自然遗传学。2005年9月；37(9):964-8. Epub 2005年8月14日。PMID：16116425数字对象标识：ng1623型
- ↑Zivna M、Hulkova H、Matignon M、Hodanova K、Vylet'al P、Kalbacova M、Baresova V、Sikora J、Blazkova H、Zivny J、Ivanek R、Stranecky V、Sovova J、Claes K、Lerut E、Fryns JP、Hart PS、Hart TC、Adams JN、Pawtowski A、Cledisc M、Gasc JM、Gubler MC、Antiginac C、Elleder M、Kapp K、Grimbert P、Bleyer AJ、Kmoch S。与早发性高尿酸血症、贫血和慢性肾衰竭相关的显性肾素基因突变。美国人类遗传学杂志。2009年8月；85(2):204-13. Epub 2009年8月6日。PMID：19664745数字对象标识：2016年10月10日/j.ajhg.2009年7月10日
- ↑Sielecki AR、Hayakawa K、Fujinaga M、Murphy ME、Fraser M、Muir AK、Carilli CT、Lewicki JA、Baxter JD、James MN。重组人肾素的结构，心血管活性药物的靶点，分辨率为2.5A。科学。1989年3月10日；243(4896):1346-51. PMID：2493678
