第二轮第六轮

结构亮点

疾病

[CATK_人]CTSK缺陷是脓毒症（PKND）的原因[MIM:265800]. PKND是一种以骨硬化和身材矮小为特征的常染色体隐性骨软骨发育不良。^{[1] [2] [3] [4]}

功能

[CATK_人]密切参与破骨细胞性骨吸收，并可能部分参与骨重塑障碍。在酸性pH条件下，对纤维蛋白原显示出强大的内蛋白酶活性。可能在细胞外基质降解中发挥重要作用。

进化保护

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另请参见

• 组织蛋白酶3D结构

工具书类

1. ↑Gelb BD、Shi GP、Chapman HA、Desnick RJ。脓毒症，组织蛋白酶K缺乏引起的溶酶体疾病。科学。1996年8月30日；273(5279):1236-8. PMID：8703060
2. ↑Gelb BD、Willner JP、Dunn TM、Kardon NB、Verloes A、Poncin J、Desnick RJ。通过对一例脓毒症患者的分子分析发现的1号染色体的父系单亲二体性。美国人类遗传学杂志。1998年4月；62(4):848-54. PMID：9529353数字对象标识：S0002-9297（07）60977-X
3. ↑Ho N、Punturieri A、Wilkin D、Szabo J、Johnson M、Whaley J、Davis J、Clark A、Weiss S、Francomano C。CTSK突变通过组织蛋白酶K蛋白减少导致脓毒症。骨矿工研究杂志，1999年10月；14(10):1649-53. PMID：10491211
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5. ↑Teno N、Miyake T、Ehara T、Irie O、Sakaki J、Ohmori O、Gunji H、Matsuura N、Masuya K、Hitomi Y、Nonomura K、Horiuchi M、Gohda K、Iwasaki A、Umemura I、Tada S、Kometani M、Iwasa ki G、Cowan-Jacob SW、Missbach M、Lattmann R、Betschart C。组织蛋白酶K抑制剂的新型支架。生物有机医药化学快报。2007年11月15日；17(22):6096-100. Epub 2007年9月15日。PMID：17911019数字对象标识：10.1016/j.bmcl.2007.09.047