第2吨

结构亮点

疾病

[公园7_胡曼]PARK7缺陷是帕金森病7型（PARK7[MIM:606324]. 一种神经退行性疾病，以静息性震颤、体位性震颤、运动迟缓、肌肉强直、焦虑和精神病发作为特征。PARK7在40年前发病，进展缓慢，对左旋多巴初始反应良好。一些患者可能表现出类似肌萎缩性侧索硬化-帕金森综合征/痴呆综合征（关岛病）的特征。^{[1] [2] [3] [4] [5] [6] [7] [8]}

功能

[公园7_胡曼]保护细胞免受氧化应激和细胞死亡。在调节致密部黑质多巴胺能神经元线粒体解偶联蛋白SLC25A14和SLC25A27的表达或稳定性中发挥作用，并在起搏过程中减弱钙通过L型通道进入神经元引起的氧化应激。消除过氧化氢，保护细胞免受过氧化氢诱导的细胞死亡。可能作为一种非典型的过氧化物酶原样过氧化物酶，清除过氧化氢。去除C末端肽后，显示蛋白酶活性并增强细胞保护作用，对抗氧化应激诱导的凋亡。通过阻止NFE2L2与KEAP1的关联及其随后的泛素化来稳定NFE2L2。绑定到OTUD7B并抑制其去泛素活性。增强RELA核转位。与许多含有多个GG或CC基序拷贝的mRNA结合，部分抑制其翻译，但在氧化应激后解离。需要正确的线粒体形态和功能以及功能失调线粒体的自噬。调节星形胶质细胞的炎症反应。作为雄激素受体依赖性转录的阳性调节器。防止SNCA聚集。在受精中起作用。没有蛋白水解活性。具有促进细胞生长和转化活性。可能起到氧化还原敏感伴侣的作用。^{[9] [10] [11] [12] [13] [14] [15] [16] [17] [18] [19] [20] [21] [22]}

进化保护

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另请参见

• 蛋白质DJ-1

工具书类

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