2月17日

结构亮点

疾病

[VPS35_胡曼]VPS35缺陷是17型帕金森病（PARK17）的病因[MIM:614203]. PARK17是一种常染色体显性的成年型帕金森病。帕金森病是一种复杂的神经退行性疾病，其特征是运动迟缓、静止性震颤、肌肉僵硬和姿势不稳定，以及对左旋多巴治疗的临床显著反应。病理学包括黑质多巴胺能神经元的丢失和大脑不同区域幸存神经元中路易小体（聚集蛋白质的神经元内积聚）的存在。^{[1] [2] [3]}

功能

[VPS29_胡曼]逆转录酶复合物的基本成分，是一种复合物，需要将溶酶体酶受体（IGF2R和M6PR）从内体检索到转高尔基体网络。还需要调节聚合免疫球蛋白受体（pIgR-pIgA）的跨细胞作用。对来自IGF2R的丝氨酸磷酸化肽具有低蛋白磷酸酶活性（体外）。^[4][VPS35_胡曼]逆转录酶复合物的基本成分，是一种复合物，需要将溶酶体酶受体（IGF2R和M6PR）从内体检索到转高尔基体网络。还需要调节聚合免疫球蛋白受体（pIgR-pIgA）的跨细胞作用。^[5]

进化保护

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另请参见

• 液泡蛋白分选相关蛋白3D结构

工具书类

1. ↑Vilarino-Guell C、Wider C、Ross OA、Dachsel JC、Kachergus JM、Lincoln SJ、Soto-Ortolaza AI、Cobb SA、Wilhoite GJ、Bacon JA、Behrouz B、Melrose HL、Hentati E、Puschmann A、Evans DM、Conibar E、Wasserman WW、Aasly JO、Burkhard PR、Djaldetti R、Ghika J、Hentation F、Krygowska-Wajs A、Lynch T、Melamed E、Rajput A、Rajput AH、Solida A、Wu RM、Ui tti RJ、，Wszolek ZK、Vingerhoets F、Farrer MJ。帕金森病的VPS35突变。美国人类遗传学杂志。2011年7月15日；89(1):162-7. doi:10.1016/j.ajhg.2011.06.001。PMID：21763482数字对象标识：2016年10月10日/j.ajhg.2011.06.001
2. ↑Zimprich A、Benet-Pages A、Struhal W、Graf E、Eck SH、Offman MN、Haubenberger D、Spielberger S、Schulte EC、Lichtner P、Rossle SC、Klopp N、Wolf E、Seppi K、Pirker W、Presslauer S、Mollenhauer B、Katzenschlager R、Foki T、Hotzy C、Reinthaler E、Harutyunyan A、Kralovics R、Peters A、Zimrich F、Brucke T、Poewe W、Auff E、Trenkwalder C、Rost B、，Ransmayr G，Winkelmann J，Meitinger T，Strom TM。VPS35突变，编码逆转录酶复合体的一个亚单位，导致晚发性帕金森病。美国人类遗传学杂志。2011年7月15日；89(1):168-75. doi:10.1016/j.ajhg.2011.06.008。PMID：21763483数字对象标识：2016年10月10日/j.ajhg.2011.06.008
3. ↑Lesage S、Condroyer C、Klebe S、Honore A、Tison F、Brefel-Courbon C、Durr A、Brice A。帕金森病法国家族VPS35突变的鉴定。神经病学。2012年5月1日；78(18):1449-50. doi:10.1212/WNL.0b013e318253d5f2。Epub，2012年4月18日。PMID：22517097数字对象标识：2012年10月10日/WNL.0b013e318253d5f2
4. ↑Verges M、Luton F、Gruber C、Tiemann F、Reinders LG、Huang L、Burlingame AL、Haft CR、Mostov KE。哺乳动物逆转录酶调节多聚免疫球蛋白受体的跨细胞作用。自然细胞生物学。2004年8月；6(8):763-9. Epub 2004年7月11日。PMID：15247922数字对象标识：10.1038/ncb1153
5. ↑Verges M、Luton F、Gruber C、Tiemann F、Reinders LG、Huang L、Burlingame AL、Haft CR、Mostov KE。哺乳动物逆转录酶调节多聚免疫球蛋白受体的跨细胞作用。自然细胞生物学。2004年8月；6(8):763-9. Epub 2004年7月11日。PMID：15247922数字对象标识：10.1038/ncb153年10月10日
6. ↑Hierro A、Rojas AL、Rojas R、Murthy N、Effantin G、Kajava AV、Steven AC、Bonifacino JS、Hurley JH。逆转录物货物再识别复合体的功能架构。自然。2007年10月25日；449(7165):1063-7. Epub 2007年9月23日。PMID：17891154数字对象标识：10.1038/性质06216