2千里

结构亮点

疾病

[LDLR_胡曼]LDLR缺陷是家族性高胆固醇血症（FH）的原因[MIM：143890]; 一种常见的常染色体半显性疾病，影响约1/500的人。受体缺陷会损害低密度脂蛋白的分解代谢，由此导致的血浆低密度脂素胆固醇升高会促进胆固醇在皮肤（黄瘤）、肌腱（黄瘤”）和冠状动脉（动脉粥样硬化）中的沉积。^{[1] [2] [3] [4] [5] [6] [7] [8] [9] [10] [11] [12] [13] [14] [15] [16] [17] [18] [19] [20] [21] [22] [23] [24] [25] [26] [27] [28] [29] [30] [31]}[:]^{[32] [33] [34] [35] [36] [37] [38] [39] [40] [41] [42] [43]}

功能

[APOH_人类]与各种带负电的物质结合，如肝素、磷脂和硫酸葡聚糖。通过与受损细胞表面的磷脂结合，可以防止内源性凝血级联激活。[LDLR_胡曼]结合血浆中主要携带胆固醇的脂蛋白LDL，并通过内吞作用将其输送至细胞。为了被内化，受体-配体复合物必须首先聚集成氯氰菊酯包被的小孔。在HIV-1感染的情况下，在神经元中充当细胞外Tat的受体，介导其在未感染细胞中的内化。

进化保护

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另请参见

• 低密度脂蛋白受体

工具书类

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