结构亮点
疾病
[FBLN4_胡曼]常染色体隐性皮肤松弛1型；纤维蛋白-4缺乏导致致命动脉病综合征。这种疾病是由影响本条目中所示基因的突变引起的。[1] [2] [3]
进化保护
检查，由确定ConSurfDB公司。您可以阅读解释方法和可用的完整数据ConSurf公司.
工具书类
- ↑Hucthagowder V、Sausgruber N、Kim KH、Angle B、Marmorstein LY、Urban Z.纤维蛋白-4：常染色体隐性遗传性皮肤松弛综合征的新基因。美国人类遗传学杂志。2006年6月；78(6):1075-80. Epub 2006年4月10日。PMID：16685658数字对象标识：http://dx.doi.org/S0002-9297(07)63929-9
- ↑Dasouki M、Markova D、Garola R、Sasaki T、Charbonneau NL、Sakai LY、Chu ML。腓蛋白-4的复合杂合突变导致新生儿致命性肺动脉阻塞、主动脉瘤、蛛网膜下腔炎和轻度皮肤松弛。美国医学遗传学杂志2007年11月15日；143A（22）：2635-41。PMID：17937443数字对象标识：http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.31980
- ↑Hoyer J、Kraus C、Hammersen G、Geppert JP、Rauch A.由于一种新的纯合型fiblin-4基因突变导致的致命性皮肤松弛，伴有蛛网膜挛缩、过度生长和软组织出血。临床遗传学。2009年9月；76(3):276-81. doi:10.1111/j.1399-0004.2009.01204.x.Epub，2009年8月3日。PMID：19664000数字对象标识：http://dx.doi.org/10.1111/j.1399-0004.2009.01204.x
