结构亮点
疾病
[INS_HUMAN公司]INS缺陷是家族性高胰岛素血症（FHPRI）的原因[MIM:176730].[1] [2] [3] [4]胰岛素缺乏症是2型糖尿病胰岛素依赖型（IDDM2）的病因[MIM:125852]. IDDM2是一种多因素葡萄糖稳态障碍，其特征是在缺乏胰岛素治疗的情况下容易发生酮症酸中毒。临床胎儿为高血糖引起的渗透性利尿和继发性口渴导致的多饮、多食和多尿。这些紊乱会导致长期并发症，影响眼睛、肾脏、神经和血管。[5]INS缺陷是永久性新生儿糖尿病（PNDM）的原因[MIM:606176]. PNDM是一种罕见的糖尿病，与儿童发病的1型自身免疫性糖尿病不同。其特征是在出生后的头几个月内诊断出胰岛素依赖性高血糖。永久性新生儿糖尿病需要终身治疗。[6] [7]INS缺陷是青少年10型（MODY10）成熟型糖尿病的一个原因[MIM:613370]. MODY10是一种糖尿病，其特征是常染色体显性遗传，发病于儿童或成年早期（通常在25岁之前），主要是胰岛素分泌缺陷和疾病开始时频繁的胰岛素依赖性。[8] [9] [10]
功能
[INS_HUMAN公司]胰岛素降低血糖浓度。它增加细胞对单糖、氨基酸和脂肪酸的渗透性。它加速肝内的糖酵解、磷酸戊糖循环和糖原合成。
进化保护
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另请参见
工具书类
- ↑Chan SJ、Seino S、Gruppuso PA、Schwartz R、Steiner DF。在一个高胰岛素血症家族中，B链编码区的突变与胰岛素原转换受损有关。美国国家科学院院刊1987年4月；84(8):2194-7. PMID：3470784
- ↑Barbetti F、Raben N、Kadowaki T、Cama A、Accili D、Gabbay KH、Merenich JA、Taylor SI、Roth J。两名无关患者因胰岛素原分子65位的组氨酸替代精氨酸突变而患有家族性高胰岛素血症：通过聚合酶链反应扩增的基因组脱氧核糖核酸直接测序鉴定突变。临床内分泌代谢杂志。1990年7月；71（1）：164-9。PMID：2196279
- ↑Shibasaki Y、Kawakami T、Kanazawa Y、Akanuma Y、Takaku F。胰岛素原的翻译后裂解被家族性高胰岛素血症的点突变阻断。临床投资杂志。1985年7月；76(1):378-80. PMID：4019786数字对象标识：http://dx.doi.org/10.1172/JCI111973
- ↑Yano H、Kitano N、Morimoto M、Polonsky KS、Imura H、Seino Y。人类胰岛素基因中的一种新的点突变导致高胰岛素血症（京都胰岛素原）。临床投资杂志。1992年6月；89(6):1902-7. PMID：1601997数字对象标识：http://dx.doi.org/10.1172/JCI115795
- ↑Molven A、Ringdal M、Nordbo AM、Raeder H、Stoy J、Lipkind GM、Steiner DF、Philipson LH、Bergmann I、Aarskog D、Undelian DE、Joner G、Sovik O、Bell GI、Njolstad PR。胰岛素基因突变可导致MODY和自身抗体阴性1型糖尿病。糖尿病。2008年4月；57(4):1131-5. doi:10.2337/db07-1467。Epub 2008年1月11日。PMID：18192540数字对象标识：10.2337/db07-1467
- ↑Stoy J、Edghill EL、Flanagan SE、Ye H、Paz VP、Pluzhnikov A、Below JE、Hayes MG、Cox NJ、Lipkind GM、Lipton RB、Greeley SA、Patch AM、Ellard S、Steiner DF、Hattersley AT、Philipson LH、Bell GI。胰岛素基因突变是永久性新生儿糖尿病的原因。美国国家科学院院刊2007年9月18日；104(38):15040-4. Epub 2007年9月12日。PMID：17855560数字对象标识：10.1073/pnas.0707291104
- ↑Edghill EL、Flanagan SE、Patch AM、Boustred C、Parrish A、Shields B、Shepherd MH、Hussain K、Kapoor RR、Malecki M、MacDonald MJ、Stoy J、Steiner DF、Philipson LH、Bell GI、Hattersley AT、Ellard S。1044例糖尿病患者的胰岛素突变筛查：INS基因突变是新生儿糖尿病的常见原因，但在儿童期或成人期诊断为糖尿病的罕见原因。糖尿病。2008年4月；57(4):1034-42. Epub 2007年12月27日。PMID：18162506数字对象标识：2014年10月337日
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- ↑Boesgaard TW、Pruhova S、Andersson EA、Cinek O、Obermannova B、Lauenborg J、Damm P、Bergholdt R、Pociot F、Pisinger C、Barbetti F、Lebl J、Pedersen O、Hansen T。进一步证明INS突变可能是年轻人成熟型糖尿病（MODY）的罕见病因。BMC医学遗传学。2010年3月12日；11:42. doi:10.186/1471-2350-11-42。PMID：20226046数字对象标识：10.1186/1471-2350-11-42
