结构亮点
疾病
MYOTI_胡曼MYOT缺陷是1A型肢体肌肉营养不良（LGMD1A）的原因[MIM:159000LGMD1A是一种常染色体显性退行性肌病，平均发病年龄28岁。LGMD1A的特点是髋部和肩部腰带的骨骼肌逐渐衰弱，后来发展为包括远端衰弱，以及独特的发音障碍模式。受影响的肌肉表现出Z线的紊乱和流动。[1] [2]MYOT缺陷是肌病肌原纤维3型（MFM3）的原因[MIM:609200一种神经肌肉疾病，其特征是一些患者远端进行性骨骼肌衰弱大于近端进行性骨骼肌肉衰弱，脚跟紧绷，反射减退，心肌病和周围神经病变。受影响的肌肉表现出Z线的紊乱和流动，存在大的透明结构，肌钙蛋白和其他体外表达的蛋白质过度积累，以及显著的嗜软细胞沉积。[3]MYOT缺陷是球状体肌病（SBM）的原因[MIM:182920SBM是一种常染色体显性肌原纤维肌病（MFM），其特征是缓慢进展的近端肌肉无力和发音障碍。没有心肌病的证据。肌肉活检显示I型肌纤维内有球状体。[4]
功能
MYOTI_胡曼多种肌动蛋白交联蛋白复合物的成分。参与肌肉细胞Z线肌原纤维组装和稳定性的控制。[5]
进化保护
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PubMed出版物摘要
肌钙蛋白是一种57 kDa的肌动蛋白结合和捆绑蛋白，由一个独特的富含丝氨酸的氨基末端、两个Ig域和一个带有PDZ结合基序的短羧基末端组成。肌钙蛋白定位于肌凝Z盘，在那里它与几个肌凝蛋白相互作用。肌钙蛋白的点突变导致肌肉紊乱，肉质紊乱和聚集在形态学上尤为突出。肌动蛋白的肌动蛋白结合和二聚化倾向已映射到Ig域。在这里，我们展示了用溶液状态核磁共振波谱测定的肌钙蛋白第一个Ig-结构域（MyoIg1）的高分辨率结构。尽管有几个缺失的1H-15N-HSQC主干信号，但MyoIg1几乎完成了化学位移分配。使用扭角动力学从距离和二面角约束导出的结构使用分子动力学进一步细化。MyoIg1的结构呈现I型Ig折叠。几个主干1H-15N-HSQC信号的缺失可以用蛋白质疏水核心发生的构象交换来解释。
人肌钙蛋白第一免疫球蛋白结构域的溶液结构。，Heikkinen O、Permi P、Koskela H、Carpen O、Ylanne J、Kilpelainen I J生物分子核磁共振。2009年6月；44(2):107-12. Epub 2009年5月6日。PMID:19418025[6]
来自美国国家医学图书馆数据库MEDLINE®/PubMed®。
另请参见
工具书类
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- ↑Heikkinen O，Permi P，Koskela H，Carpen O，Ylanne J，Kilpelainen I.人类肌钙蛋白第一免疫球蛋白结构域的溶液结构。生物分子核磁共振杂志。2009年6月；44(2):107-12. Epub 2009年5月6日。PMID：19418025数字对象标识：2007年10月10日/10858-009-9320-4
