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结构亮点

疾病

[SOST_胡曼]SOST缺陷是1型硬化症（SOST1）的原因[MIM:269500]. 常染色体隐性硬化性骨发育不良，以全身骨质增生和硬化为特征，导致颅骨明显增厚，下颌骨、肋骨、锁骨和所有长骨也受到影响。由于颅神经孔变窄，可发生面神经麻痹、听力损失和视神经萎缩。硬化症在临床和放射学上与van Buchem病非常相似，主要由硬化症患者的手畸形和身材高大区分。^{[1] [2] [3]}SOST缺陷是范布兴病（VBCH）的病因[MIM:239100]. 一种常染色体隐性硬化性骨发育不良，以下颌骨、颅骨、肋骨、锁骨和长骨骨干的骨内骨质增生为特征。受累患者的骨骼厚度对称性增加，最常见的表现是颌骨增大，但颅骨、肋骨、长骨骨干以及手脚的管状骨也增大。颅骨厚度增加的临床后果包括导致听力损失、视力问题、神经疼痛的面神经麻痹，以及极少数视神经萎缩导致的失明。血清碱性磷酸酶水平升高。注=SOST下游52 kb的缺失导致SOST转录抑制，导致范布兴病。^[4]SOST缺陷是颅骨干发育不良常染色体显性遗传（CDD）的原因[MIM:122860]. 骨质增生症一种严重的骨发育不良，特征是大量全身性骨质增生和硬化，尤其累及颅骨和面部骨骼。硬化非常严重，导致的面部变形被称为“狮子脸”（leonine faces），骨沉积导致颅面孔进行性狭窄。后肛门狭窄引起的呼吸阻塞会影响患者的临床结果。注=SOST基因分泌信号中的杂合突变可阻止硬化蛋白分泌，并可能导致颅骨干发育不良。^[5]

功能

[SOST_胡曼]通过抑制Wnt信号和骨形成发挥作用的骨生长负调控因子。^[6]

进化保护

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工具书类

1. ↑Balemans W、Ebeling M、Patel N、Van Hul E、Olson P、Dioszegi M、Lacza C、Wuts W、Van Den Ende J、Willems P、Paes-Alves AF、Hill S、Bueno M、Ramos FJ、Tacconi P、Dikkers FG、Stratakis C、Lindpaintner K、Vickery B、Foernzler D、Van Hul W。硬化症的骨密度增加是由于缺乏新分泌蛋白（SOST）所致。Hum Mol基因。2001年3月1日；10(5):537-43. PMID：11181578
2. ↑Brunkow ME、Gardner JC、Van Ness J、Paeper BW、Kovacevich BR、Proll S、Skonier JE、Zhao L、Sabo PJ、Fu Y、Alisch RS、Gillett L、Colbert T、Tacconi P、Galas D、Hamersma H、Beighton P、Mulligan J。骨发育不良性硬化症是由SOST基因产物（一种新型含胱氨酸结蛋白）缺失所致。美国人类遗传学杂志。2001年3月；68(3):577-89. Epub 2001年2月9日。PMID：11179006
3. ↑Piters E、Culha C、Moester M、Van Bezooijen R、Adriaensen D、Mueller T、Weidauer S、Jennes K、de Freitas F、Lowik C、Timmermans JP、Van Hul W、Papapoulos S。SOST基因中的第一个错义突变导致硬化蛋白功能丧失，导致硬化症。哼，变种。2010年7月；31（7）：E1526-43。doi:10.1002/humu.21274。PMID：20583295数字对象标识：10.1002/humu.21274
4. ↑Balemans W、Patel N、Ebeling M、Van Hul E、Wuts W、Lacza C、Dioszegi M、Dikkers FG、Hildering P、Willems PJ、Verheij JB、Lindpaintner K、Vickery B、Foernzler D、Van Hul W。确认Van Buchem病患者SOST基因下游52 kb缺失。医学遗传学杂志。2002年2月；39(2):91-7. PMID：11836356
5. ↑Kim SJ、Bieganski T、Sohn YB、Kozlowski K、Semenov M、Okamoto N、Kim CH、Ko AR、Ahn GH、Choi YL、Park SW、Ki CS、Kim OH、Nishimura G、Unger S、Superti Furga A、Jin DK。常染色体显性颅骨干发育不良中信号肽结构域SOST突变的鉴定。人类遗传学。2011年5月；129(5):497-502. doi:10.1007/s00439-011-0947-3。Epub 2011年1月9日。PMID：21221996数字对象标识：2007年10月10日/00439-011-0947-3
6. ↑Semenov M，Tamai K，He X.SOST是LRP5/LRP6的配体和Wnt信号抑制剂。生物化学杂志。2005年7月22日；280(29):26770-5. Epub 2005年5月20日。PMID：15908424数字对象标识：10.1074/jbc。M504308200型
7. ↑Veverka V、Henry AJ、Slocombe PM、Ventom A、Mulloy B、Muskett FW、Muzylak M、Greenslade K、Moore A、Zhang L、Gong J、Qian X、Paszty C、Taylor RJ、Robinson MK、Carr MD。硬化蛋白结构特征和相互作用的表征：Wnt介导骨形成关键调节因子的分子见解。生物化学杂志。2009年4月17日；284(16):10890-900. Epub 2009年2月10日。PMID：19208630数字对象标识：10.1074/jbc。M807994200型