2千42

结构亮点

疾病

WASP_人类WAS缺陷是Wiskott-Aldrich综合征（WAS）的原因[MIM:301000; 也称为湿疹-血小板减少-免疫低下综合征。WAS是一种X连锁隐性免疫缺陷，其特征是湿疹、血小板减少、反复感染和血性腹泻。死亡通常发生在10岁之前。^{[1] [2] [3] [4] [5] [6] [7] [8] [9] [10] [11]}WAS缺陷是1型血小板减少症（THC1）的原因[MIM:313900血小板减少症是指循环血液中血小板数量减少，导致出血增加和凝血能力下降的可能性。^{[12] [13] [14] [15] [16]}WAS缺陷是严重先天性X连锁（XLN）中性粒细胞减少症的原因[MIM:300299.XLN是一种免疫缺陷综合征，其特征是反复发生的主要细菌感染、严重的先天性中性粒细胞减少症和单核细胞减少症。^[17]

功能

WASP_人类Rho型GTPases的效应蛋白。通过与Arp2/3复合物的相互作用调节肌动蛋白丝的重组。对有效的肌动蛋白聚合很重要。可能调节淋巴细胞和血小板功能。在病原菌感染时，介导肌动蛋白丝重组和肌动蛋白基座的形成。^{[18] [19] [20]}

进化保护

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另请参见

• Wiskott-Aldrich综合征蛋白3D结构

工具书类

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