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结构亮点

疾病

[GRN_人类]GRN缺陷是泛素阳性额颞叶痴呆（UP-FTD）的原因[MIM:607485]; 也称为与17号染色体相关的tau-negated额颞叶痴呆。额颞叶痴呆（FTD）是65岁以下人群中第二常见的痴呆原因。这是一种常染色体显性神经退行性疾病。^{[1] [2] [3]}GRN缺陷是11型神经元蜡样脂褐质病（CLN11）的原因[MIM：614706]. 一种神经元类蜡样脂褐质沉积症，特征是由于视网膜营养不良、癫痫、小脑共济失调和小脑萎缩而导致快速进行性视力丧失。认知能力也可能下降。神经蜡样脂褐质酶病是一种进行性神经退行性、溶酶体贮存性疾病，其特征是自身荧光脂质体物质在细胞内积聚。^[4]

功能

[GRN_人类]颗粒蛋白可能具有细胞因子样活性。它们可能在炎症、伤口修复和组织重塑中发挥作用。颗粒素-4促进培养的上皮细胞系A431的增殖，而颗粒素-3作为颗粒素-4的拮抗剂，抑制生长。

进化保护

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工具书类

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