2赫兹

结构亮点

疾病

[TNNC1_人类]TNNC1缺陷是扩张型1Z心肌病（CMD1Z）的原因[MIM:611879]. 扩张型心肌病是一种以心室扩张和收缩功能受损为特征的疾病，可导致充血性心力衰竭和心律失常。患者有过早死亡的风险。^[1]TNNC1缺陷是家族性肥厚性心肌病13型（CMH13）的病因[MIM:613243]. 心室肥大一种以心室肥大为特征的遗传性心脏病，通常不对称，常累及室间隔。症状包括呼吸困难、晕厥、虚脱、心悸和胸痛。运动很容易刺激他们。该疾病具有从良性到恶性的家族间和家族内变异性，具有心力衰竭和心源性猝死的高风险。^{[2] [3] [4] [5]}

功能

[TNNC1_人类]肌钙蛋白是横纹肌收缩的中枢调节蛋白。Tn由三个组分组成：Tn-I是肌动球蛋白ATP酶的抑制剂，Tn-T包含原肌球蛋白的结合位点和Tn-C。钙与Tn-C的结合消除了Tn对肌动蛋白丝的抑制作用。

进化保护

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另请参阅

• 肌钙蛋白

工具书类

1. ↑Mogensen J、Murphy RT、Shaw T、Bahl A、Redwood C、Watkins H、Burke M、Elliott PM、McKenna WJ。特发性扩张型心肌病患者心肌肌钙蛋白C和T突变的严重疾病表达。美国心脏病杂志。2004年11月16日；44(10):2033-40. PMID：15542288数字对象标识：S0735-1097（04）01700-0
2. ↑Hoffmann B、Schmidt-Traub H、Perrot A、Osterziel KJ、Gessner R。肥厚型心肌病患者心肌肌钙蛋白C L29Q的首次突变。哼，变种。2001年6月；17(6):524. PMID：11385718数字对象标识：10.1002/humu.1143
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6. ↑Wang X，Mercier P，Letourneau PJ，Sykes BD.Phe-to-Trp突变和氟色氨酸掺入对心肌肌钙蛋白C溶液结构的影响，及其作为原位核磁共振研究潜在探针的适用性分析。蛋白质科学。2005年9月；14(9):2447-60. PMID：16131667数字对象标识：14/9/2447