结构亮点
疾病
CYB5_胡曼CYB5A缺陷是高铁血红蛋白血症CYB5相关(METHB-CYB5A)的原因[MIM:250790高铁血红蛋白血症的一种形式,是一种血液病,其特征是血细胞中存在过多的高铁血红蛋白,导致血液携氧能力下降、发绀和缺氧。[1]
功能
CYB5_胡曼细胞色素b5是一种膜结合的血液蛋白,作为几种膜结合氧化酶的电子载体。
进化保护
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另请参阅
工具书类
- ↑Giordano SJ,Kaftory A,Steggles AW.先天性高铁血红蛋白血症和假两性畸形患者细胞色素b5基因的剪接突变。人类遗传学。1994年5月;93(5):568-70. PMID:8168836