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结构亮点

疾病

SCO1_人类SCO1缺陷是线粒体复合物IV缺陷（MT-C4D）的原因[MIM:220110; 也称为细胞色素c氧化酶缺乏。线粒体呼吸链紊乱，临床表现多样，从孤立的肌病到影响多个组织和器官的严重多系统疾病。其特征包括肥厚性心肌病、肝肿大和肝功能障碍、张力减退、肌肉无力、运动不耐受、发育迟缓、运动发育迟缓和精神发育迟缓。部分患者表现为Leigh综合征。^{[1] [2]}

功能

SCO1_人类被认为在细胞铜稳态、线粒体氧化还原信号或铜插入COX活性部位中发挥作用。^{[3] [4] [5]}

进化保护

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工具书类

1. ↑Leary SC、Cobine PA、Kaufman BA、Guercin GH、Mattman A、Palaty J、Lockitch G、Winge DR、Rustin P、Horvath R、Shoubridge EA。人细胞色素c氧化酶组装因子SCO1和SCO2在维持细胞铜稳态中具有调节作用。单元格元数据。2007年1月；5(1):9-20. PMID：17189203数字对象标识：2016年10月10日/j.cmet.2006.12.001
2. ↑Valnot I、Osmond S、Gigarel N、Mehaye B、Amiel J、Cormier-Daile V、Munnich A、Bonnefont JP、Rustin P、Rotig A。线粒体细胞色素c氧化酶缺乏症伴新生儿期肝衰竭和脑病SCO1基因突变。美国人类遗传学杂志。2000年11月；67(5):1104-9. Epub 2000年9月28日。PMID：11013136数字对象标识：10.1016/S0002-9297（07）62940-1
3. ↑Leary SC、Cobine PA、Kaufman BA、Guercin GH、Mattman A、Palaty J、Lockitch G、Winge DR、Rustin P、Horvath R、Shoubridge EA。人细胞色素c氧化酶组装因子SCO1和SCO2在维持细胞铜稳态中具有调节作用。单元格元数据。2007年1月；5(1):9-20. PMID：17189203数字对象标识：2016年10月10日/j.cmet.2006.12.001
4. ↑Williams JC、Sue C、Banting GS、Yang H、Glerum DM、Hendrickson WA、Schon EA。人类SCO1的晶体结构：线粒体细胞色素c氧化酶“组装”蛋白氧化还原信号的含义。生物化学杂志。2005年4月15日；280(15):15202-11. Epub 2005年1月19日。PMID：15659396数字对象标识：10.1074/jbc。M410705200型
5. ↑Banci L、Bertini I、Calderone V、Ciofi-Baffoni S、Mangani S、Martinelli M、Palumaa P、Wang S。从不同结构提示人类Sco1的功能。美国国家科学院院刊2006年6月6日；103(23):8595-600. Epub 2006年5月30日。PMID：16735468
6. ↑Banci L、Bertini I、Ciofi-Baffoni S、Leontari I、Martinelli M、Palumaa P、Sillard R、Wang S.人类Sco1功能研究和P174L突变的病理学意义。美国国家科学院院刊2007年1月2日；104(1):15-20. Epub 2006年12月20日。PMID：17182746