结构亮点
疾病
[LYSC_人类]LYZ缺陷是8型淀粉样变（AMYL8）的原因[MIM:105200]; 也称为系统性非神经病性淀粉样变或Ostertag型淀粉样变。AMYL8是一种由载脂蛋白A1、纤维蛋白原和溶菌酶淀粉样蛋白沉积引起的遗传性泛发性淀粉样变。内脏特别受影响。不涉及神经系统。临床特征包括肾淀粉样变导致肾病综合征、动脉高压、肝脾肿大、胆汁淤积、瘀点皮疹。[1]
功能
[LYSC_胡曼]溶菌酶主要具有溶菌功能；组织和体液中的这些物质与单核巨噬细胞系统相关，并增强免疫剂的活性。
进化保护
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PubMed出版物摘要
水分子经常出现在球状蛋白质的内部。为了阐明埋藏水分子对蛋白质构象稳定性的贡献，我们研究了六种Ile到Ala/Gly突变人类溶菌酶的晶体结构和变性热力学参数，其中通过用较小的侧链替换较大的侧链，在每个突变位点形成空腔。在一些突变体（I106A、I59A和I59G）的空腔中发现了一个或两个有序水分子。这三个突变体的腔体积比其他突变体中保持空白的腔体积大。含有新引入的水分子的突变蛋白的稳定性比变性后暴露的疏水表面积变化（DeltaDeltaASAHP）的预期值高约8 kJ/mol。结果表明，蛋白质内部空腔中的水分子有助于提高稳定性。
蛋白质内部的水分子对构象稳定性的贡献。，Takano K、Funahashi J、Yamagata Y、Fujii S、Yutani K J分子生物学。1997年11月21日；274(1):132-42. PMID:9398521[2]
来自美国国家医学图书馆数据库MEDLINE®/PubMed®。
另请参见
工具书类
- ↑Pepys MB、Hawkins PN、Booth DR、Vigushin DM、Tennent GA、Soutar AK、Totty N、Nguyen O、Blake CC、Terry CJ等。人类溶菌酶基因突变导致遗传性系统性淀粉样变性。自然。1993年4月8日；362(6420):553-7. 采购管理信息：8464497数字对象标识：http://dx.doi.org/10.1038/362553a0
- ↑Takano K、Funahashi J、Yamagata Y、Fujii S、Yutani K。蛋白质内部水分子对构象稳定性的贡献。分子生物学杂志。1997年11月21日；274(1):132-42. 采购管理信息：9398521数字对象标识：2006年10月10日/jmbi.1997.1365
