2小时5克

结构亮点

疾病

[P5CS_胡曼]ALDH18A1缺陷是导致皮肤松弛、常染色体隐性遗传3A型（ARCL3A）的原因[MIM:219150]. 一种以面部畸形为特征的综合征，表现为进行性外观、大而迟闭的前囟、皮肤松弛、关节过度松弛、手足徐动和反射亢进、出生前后发育迟缓、智力缺陷、发育迟缓和眼科异常。^{[1] [2]}

功能

[P5CS_胡曼]将谷氨酸转化为谷氨酸5-半醛的双功能酶，5-半醛是脯氨酸、鸟氨酸和精氨酸生物合成的中间产物。^{[3] [4]}

进化保护

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工具书类

1. ↑Baumgartner MR、Hu CA、Almashanu S、Steel G、Obie C、Aral B、Rabier D、Kamoun P、Saudubray JM、Valle D。鸟氨酸、瓜氨酸、精氨酸和脯氨酸减少的高氨血症：由编码δ（1）-吡咯烷-5-羧酸合酶的基因突变引起的新的先天性错误。人类分子遗传学。2000年11月22日；9(19):2853-8. 采购管理信息：11092761
2. ↑Bicknell LS、Pitt J、Aftimos S、Ramadas R、Maw MA、Robertson SP。ALDH18A1中编码δ1-吡咯烷-5-羧酸合成酶（P5CS）的错义突变导致常染色体隐性神经皮肤综合征。《欧洲人类遗传学杂志》。2008年10月；16(10):1176-86. doi:10.1038/ejhg.2008.91。Epub 2008年5月14日。采购管理信息：18478038数字对象标识：10.1038/ejhg.2008.91
3. ↑Hu CA，Lin WW，Obie C，Valle D.哺乳动物δ1-吡咯烷-5-羧酸合成酶的分子酶学。选择性剪接供体利用产生对鸟氨酸抑制具有不同敏感性的亚型。生物化学杂志。1999年3月5日；274(10):6754-62. 采购管理信息：10037775
4. ↑Baumgartner MR、Hu CA、Almashanu S、Steel G、Obie C、Aral B、Rabier D、Kamoun P、Saudubray JM、Valle D。鸟氨酸、瓜氨酸、精氨酸和脯氨酸减少的高氨血症：由编码δ（1）-吡咯烷-5-羧酸合酶的基因突变引起的新的先天性错误。人类分子遗传学。2000年11月22日；9(19):2853-8. 采购管理信息：11092761