2个

结构亮点

疾病

[P5CR1_人类]PYCR1缺陷是导致皮肤松弛的常染色体隐性2B型（ARCL2B）的原因[MIM:612940]. 一种多系统疾病，表现为皮肤过早老化、皱纹和松弛，弹性降低、关节松弛、颅面畸形、宫内发育迟缓，伴有一定程度的产后发育缺陷和发育迟缓。^{[1] [2]}PYCR1缺陷是导致皮肤松弛、常染色体隐性遗传、3B型（ARCL3B）的原因[MIM:614438]. ARCL3B是一种以面部特征明显、头发稀疏、眼科异常、宫内发育迟缓和皮肤松弛为特征的老年性疾病。^{[3] [4]}

功能

[P5CR1_人类]对脯氨酸生物合成的最后一步进行催化的家政酶。可以同时利用NAD和NADP，但对NAD有较高的亲和力。参与细胞对氧化应激的反应。^{[5] [6]}

进化保护

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另请参见

• 吡咯烷-5-羧酸还原酶

工具书类

1. ↑Reversade B、Escande-Beillard N、Dimopoulou A、Fischer B、Chng SC、Li Y、Shboul M、Tham PY、Kayserili H、Al-Gazali L、Shahwan M、Brancati F、Lee H、O’Connor BD、Schmidt-von Kegler M、Merriman B、Nelson SF、Masri A、Alkazaleh F、Guerra D、Ferrari P、Nanda A、Rajab A、Markie D、Gray M、NelsonJ、Grix A、Sommer A、Savariaan R、Janecke AR、，Steichen E、Sillence D、Hausser I、Budde B、Nurnberg G、Nurnberg P、Seemann P、Kunkel D、Zambruno G、Dallapiccola B、Schuelke M、Robertson S、Hamamy H、Wollnik B、Van Maldergem L、Mundlos S、Kornak U。PYCR1突变导致皮肤松弛，具有进行性特征。自然遗传学。2009年9月；41(9):1016-21. doi:10.1038/ng.413。Epub 2009年8月2日。采购管理信息：19648921数字对象标识：10.1038/ng.413
2. ↑根西岛DL、Jiang H、Evans SC、Ferguson M、Matsuoka M、Nightingale M、Rideout AL、Provost S、Bedard K、Orr A、Dube MP、Ludman M、Samuels ME。2型皮肤松弛症家系中吡咯烷-5-羧酸还原酶1基因突变。美国人类遗传学杂志。2009年7月；85(1):120-9. doi:10.1016/j.ajhg.2009.06.008。Epub 2009年7月2日。采购管理信息：19576563数字对象标识：10.1016/j.ajhg.2009.06.008
3. ↑Reversade B、Escande-Beillard N、Dimopoulou A、Fischer B、Chng SC、Li Y、Shboul M、Tham PY、Kayserili H、Al-Gazali L、Shahwan M、Brancati F、Lee H、O’Connor BD、Schmidt-von Kegler M、Merriman B、Nelson SF、Masri A、Alkazaleh F、Guerra D、Ferrari P、Nanda A、Rajab A、Markie D、Gray M、NelsonJ、Grix A、Sommer A、Savariaan R、Janecke AR、，Steichen E、Sillence D、Hausser I、Budde B、Nurnberg G、Nurnberg P、Seemann P、Kunkel D、Zambruno G、Dallapiccola B、Schuelke M、Robertson S、Hamamy H、Wollnik B、Van Maldergem L、Mundlos S、Kornak U。PYCR1突变导致皮肤松弛，具有进行性特征。自然遗传学。2009年9月；41(9):1016-21. doi:10.1038/ng.413。Epub 2009年8月2日。采购管理信息：19648921数字对象标识：10.1038/ng.413
4. ↑Lin DS、Chang JH、Liu HL、Wei CH、Yeung CY、Ho CS、Shu CH、Chiang MF、Chung CK、Huang YW、Wu TY、Jian YR、Huang ZD、Lin SP。PYCR1的复合杂合突变进一步扩大了De Barsy综合征的表型谱。《美国医学遗传学杂志》2011年12月；155A（12）：3095-9。doi:10.1002/ajmg.a.34326。Epub 2011年11月3日。采购管理信息：22052856数字对象标识：10.1002/ajmg.a.34326
5. ↑Reversade B、Escande-Beillard N、Dimopoulou A、Fischer B、Chng SC、Li Y、Shboul M、Tham PY、Kayserili H、Al-Gazali L、Shahwan M、Brancati F、Lee H、O’Connor BD、Schmidt-von Kegler M、Merriman B、Nelson SF、Masri A、Alkazaleh F、Guerra D、Ferrari P、Nanda A、Rajab A、Markie D、Gray M、NelsonJ、Grix A、Sommer A、Savariaan R、Janecke AR、，Steichen E、Sillence D、Hausser I、Budde B、Nurnberg G、Nurnberg P、Seemann P、Kunkel D、Zambruno G、Dallapiccola B、Schuelke M、Robertson S、Hamamy H、Wollnik B、Van Maldergem L、Mundlos S、Kornak U。PYCR1突变导致皮肤松弛，具有进行性特征。自然遗传学。2009年9月；41(9):1016-21. doi:10.1038/ng.413。Epub 2009年8月2日。采购管理信息：19648921数字对象标识：10.1038/ng.413
6. ↑Meng Z，Lou Z，Liu Z，李M，Zhao X，Bartlam M，Rao Z.人吡咯烷-5-羧酸还原酶的晶体结构。分子生物学杂志。2006年6月23日；359(5):1364-77. Epub 2006年5月11日。采购管理信息：16730026数字对象标识：2016年10月10日/j.jmb.2006.04.053
7. ↑Meng Z，Lou Z，Liu Z，李M，Zhao X，Bartlam M，Rao Z.人吡咯烷-5-羧酸还原酶的晶体结构。分子生物学杂志。2006年6月23日；359(5):1364-77. Epub 2006年5月11日。采购管理信息：16730026数字对象标识：2016年10月10日/j.jmb.2006.04.053