2加仑7

结构亮点

疾病

ATP7A_胡曼ATP7A缺陷是门克斯病（MNKD）的病因[MIM:309400; 也被称为卷发病。MNKD是一种X连锁隐性铜代谢障碍，其特征是普遍性铜缺乏。MNKD导致进行性神经变性和连接组织障碍：局灶性脑和小脑变性、早期生长迟缓、特殊毛发、色素沉着不足、皮肤松弛、血管并发症和儿童早期死亡。临床特征是由几种铜依赖性酶的功能障碍引起的。^{[1] [2] [3] [4] [5] [6] [7] [8] [9]}ATP7A缺陷是枕角综合征（OHS）的原因[MIM:304150; 也称为X连锁皮肤松弛。OHS是一种与X染色体连锁的隐性铜代谢障碍。常见特征是面部外观异常、骨骼异常、慢性腹泻和泌尿生殖系统缺陷。骨骼异常包括枕角、短而宽的锁骨、桡骨、尺骨和肱骨变形、胸腔变窄、皮质壁薄的长骨钙化不足和髋外翻。^{[10] [11]}ATP7A缺陷是X连锁3型（DSMAX3）远端脊肌萎缩的原因[MIM:300489DSMAX3是一种神经肌肉疾病。远端脊髓性肌萎缩，也称为远端遗传性运动神经病变，是一组异质性神经肌肉疾病，由脊髓前角运动神经元选择性变性引起，后角无感觉缺陷。总体临床表现为腿部典型的远端肌萎缩综合征，无临床感觉缺失。该病始于腿部胫骨前和腓骨室远端肌肉的无力和消瘦。随后，虚弱和萎缩可能扩展到下肢近端肌肉和/或上肢远端肌肉。^[12]

功能

ATP7A_胡曼当定位于转高尔基网络中时，可能会在分泌途径中向需要铜的蛋白质提供铜。在细胞外铜升高的条件下，它会重新定位到质膜上，在质膜上起到细胞铜流出的作用。

进化保护

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另请参阅

• ATP酶三维结构

工具书类

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