结构亮点
疾病
KIF1B_人类KIF1B中的缺陷是2A1型夏科特-马利牙病(CMT2A1)的原因[MIM:118210CMT2A1是一种夏科特-马里奥病,是外周神经系统最常见的遗传性疾病。根据电生理特性和组织病理学,Charcot-Marie-Tooth病分为两大类:原发性周围脱髓鞘神经病(CMT1)和原发性外周轴突神经病(CMC2)。CMT2组的神经病变以轴突再生迹象为特征,无明显髓鞘改变,神经传导速度正常或稍有降低,远端肌肉进行性无力和萎缩。[1]KIF1B缺陷是1型神经母细胞瘤(NBLST1)易感性的原因[MIM:256700一种常见的儿童早期肿瘤,由胚胎细胞产生,形成原始神经嵴,产生肾上腺髓质和交感神经系统。KIF1B缺陷是嗜铬细胞瘤(PCC)易感性的一个原因[MIM:171300肾上腺髓质或交感副神经节嗜铬组织的一种儿茶酚胺诱发肿瘤。反映肾上腺素和去甲肾上腺素分泌增加的主要症状是高血压,可能是持续性或间歇性的。
功能
KIF1B_人类线粒体顺行运输的马达。有微管和终末运动。诱导神经元凋亡需要异构体2。[2]
进化保护
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另请参见
工具书类
- ↑Zhao C、Takita J、Tanaka Y、Setou M、Nakagawa T、Takeda S、Yang HW、Terada S、Nakata T、Take I Y、Saito M、Tsuji S、Hayashi Y、Hirokawa N.由微管马达KIF1Bbeta突变引起的Charcot-Marie-Tooth 2A型疾病。单元格。2001年6月1日;105(5):587-97. PMID:11389829
- ↑Schlisio S、Kenchapa RS、Vredeveld LC、George RE、Stewart R、Greulich H、Shahriari K、Nguyen NV、Pigny P、Dahia PL、Pomeroy SL、Maris JM、Look AT、Meyerson M、Peeper DS、Carter BD、Kaelin WG Jr.驱动蛋白KIF1Bbeta在EglN3下游起作用,诱导凋亡,是潜在的1p36肿瘤抑制因子。基因开发,2008年4月1日;22(7):884-93. doi:10.1101/gad.1648608。Epub 2008年3月11日。PMID:18334619数字对象标识:10.1101/加得1648608