结构亮点
疾病
PDZD7_胡曼2型Usher综合征。在非综合征感音神经性耳聋患者中发现一种染色体畸变破坏PDZD7。移位t(10;11),t(10,11)。这种疾病是由影响不同遗传位点的突变引起的,包括本条目中所示的基因。在Usher综合征患者中发现PDZD7突变与USH2A和GPR98突变相结合,这表明PDZD7突变是双基因Usher综合征的诱因或视网膜疾病表达的调节剂。
功能
PDZD7_胡曼
进化保护
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