结构亮点
疾病
CNTN1_人类CNTN1缺陷是Compton-North先天性肌病（CNCM）的原因[MIM:612540CNCM是一种家族性致死性先天性肌肉无力，以常染色体隐性遗传方式遗传，其特征是肌肉肌膜、中枢神经系统受累和胎儿运动障碍继发性β2-同型滋养蛋白和α-胱氨酸蛋白酶缺失。[1]
功能
CNTN1_人类接触蛋白介导神经系统发育过程中的细胞表面相互作用。参与有髓周围神经中偏执型轴-胶质连接的形成，并通过与CNTNAP1的关联参与轴突和有髓胶质细胞之间的信号传递。作为NOTCH1的配体参与少突胶质细胞的生成。它与NOTCH1的结合通过释放的notch细胞内结构域（NICD）和随后的细胞核易位促进NOTCH2的激活。与TNR的相互作用会导致神经元排斥和神经突起生长抑制（通过相似性）。
进化保护
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工具书类
- ↑Compton AG、Albrecht DE、Seto JT、Cooper ST、Ilkovski B、Jones KJ、Challis D、Mowat D、Ranscht B、Bahlo M、Froehner SC、North KN。神经黏附和神经肌肉连接蛋白contactin-1的突变会导致家族性致命先天性肌病。美国人类遗传学杂志。2008年12月；83（6）：714-24。doi:10.1016/j.ajhg.2008.10.022。Epub 2008年11月20日。PMID：19026398数字对象标识：2016年10月10日/j.ajhg.2008年10月22日
