结构亮点
疾病
DCC_人类DCC中的缺陷是导致1类后视镜移动(MRMV1)的原因[MIM:157600一种以反映自愿运动的对侧非自愿运动为特征的疾病。虽然幼儿偶尔会出现镜像运动,但10岁以上的坚持是不正常的。镜像运动更常见于上肢。[1]
功能
DCC_人类轴突导向所需的netrin受体。通过配体结合调节发育中神经系统中神经元生长锥的轴突吸引力。它与UNC5蛋白的结合可能触发轴突排斥信号。当与netrin配体无关时,它还充当诱导凋亡所需的依赖性受体。可能是一种肿瘤抑制基因。[2] [3]
进化保护
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另请参见
工具书类
- ↑Srour M、Riviere JB、Pham JM、Dube MP、Girard S、Morin S、Dion PA、Asselin G、Rochefort D、Hince P、Diab S、Sharafaddinzadeh N、Chouinard S、Theoret H、Charron F、Rouleau GA。DCC突变导致先天性后视镜运动。科学。2010年4月30日;328(5978):592. doi:10.1126/science.1186463。PMID:20431009数字对象标识:10.1126/科学1186463
- ↑Keino-Masu K、Masu M、Hinck L、Leonardo ED、Chan SS、Culotti JG、Tessier-Lavigne M。在结直肠癌(DCC)中删除的基因编码netrin受体。单元格。1996年10月18日;87(2):175-85. PMID:8861902
- ↑Miyake S、Nagai K、Yoshino K、Oto M、Endo M、Yuasa Y。人类食管鳞癌中抑癌基因DCC的点突变和等位基因缺失及其与转移的关系。癌症研究,1994年6月1日;54(11):3007-10. PMID:8187090