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结构亮点

疾病

[UMPS_胡曼]UMPS的缺陷是1型口臭性酸尿（ORAC1）的原因[MIM:258900]. 嘧啶代谢紊乱，导致巨幼细胞性贫血和乳糖酸结晶尿，常伴有一定程度的身体和精神发育迟滞。少数病例有其他特征，特别是先天畸形和免疫缺陷。^[1]

进化保护

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另请参见

• 尿苷5'-单磷酸合酶

工具书类

1. ↑Suchi M、Mizuno H、Kawai Y、Tsuboi T、Sumi S、Okajima K、Hodgson ME、Ogawa H、Wada Y。人类UMP合成酶基因的分子克隆和两个遗传性口疮性酸尿家族点突变的特征。美国人类遗传学杂志。1997年3月；60(3):525-39. PMID：9042911