结构亮点
疾病
[obsl_人类]OBSL1缺陷是3M综合征2型（3M2）的原因[MIM:612921]. 一种常染色体隐性遗传疾病，特征是出生前和出生后严重发育迟缓、面部畸形、头围大、智力和内分泌功能正常。骨骼变化包括细长的管状骨和高大的椎体。[1]
进化保护
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另请参见
参考文献
- ↑Hanson D、Murray PG、Sud A、Temtamy SA、Aglan M、Superti-Furga A、Holder SE、Urquhart J、Hilton E、Manson FD、Scambler P、Black GC、Clayton PE。原始生长障碍3-M综合征将泛素化与细胞骨架适配器OBSL1联系起来。美国人类遗传学杂志。2009年6月；84(6):801-6. doi:10.1016/j.ajhg.2009.04.021。Epub 2009年5月28日。PMID：19481195数字对象标识：2016年10月10日/j.ajhg.2009年4月21日
