结构亮点
疾病
[GT2D1_人类]注=GTF2IRD1位于Williams-Beuren综合征（WBS）的关键区域。WBS是由染色体7q11.23上几个基因的半合子缺失引起的，被认为是由于缺失区域两侧高度同源的低拷贝重复序列之间的不平等交叉引起的。GTF2IRD1的单倍体不足可能是该疾病中观察到的某些心血管和肌肉骨骼异常的原因。
功能
[GT2D1_人类]可能是参与细胞周期进展和骨骼肌分化的转录调节器。可能通过阻止其核驻留或抑制其转录激活来抑制GTF2I转录功能。在肌肉发生和再生肌肉中，可能有助于慢开关纤维类型的特异性。结合肌钙蛋白I慢肌纤维增强剂（使用B1）。特异性结合从HOXC8早期增强子衍生的EFG序列并具有高亲和力（通过相似性）。[1]
进化保护
检查，由确定ConSurfDB公司。您可以阅读解释方法和可用的完整数据ConSurf公司.
参考文献
- ↑Tussie-Luna MI，Bayarsaihan D，Ruddle FH，Roy AL.通过核排斥抑制TFII-I依赖性转录。美国国家科学院院刊2001年7月3日；98(14):7789-94. PMID：11438732数字对象标识：10.1073/pnas.141222298
