结构亮点
疾病
FLNB_人类注=与FLNA的相互作用可补偿室周结节性异位症(PVNH)中功能失调的FLNA同型二聚体。FLNB的缺陷是1型成骨不全(AO1)的原因[MIM:108720; 也称为骨巨细胞软骨发育不良或肱骨-股骨头发育不全。骨发育不全是致命的短肢骨骼发育不良,伴有脊椎畸形、骨骼发育不协调、长骨模型不良和关节脱位。[1]FLNB的缺陷是3型成骨不全(AO3)的原因[MIM:108721骨发育不良是指短肢致命性骨骼发育不良,伴有脊椎畸形、骨骼发育不协调、长骨模型不良和关节脱位。在AO3中,反复呼吸功能不全和/或感染通常会导致早期死亡。[2]FLNB的缺陷是回旋镖异型增生(BOOMD)的原因[MIM:112310这是一种围产期致命性骨软骨发育不良,其特征是四肢骨骼和椎体缺乏骨化或骨化不足。Boomerang发育不良与非骨形成症的区别在于矿化缺陷更严重,一些肢体元素和脊椎节段完全没有骨化。[3]FLNB的缺陷是拉森综合征(LRS)的原因[MIM:150250以大关节脱位和特征性颅面畸形为特征的骨软骨发育不良。该病的主要特征是髋关节、膝关节和肘关节脱位,并伴有马蹄内翻足畸形。也有铲形手指,大多数在拇指上有标记。颅面部异常包括:肥大、前额突出、鼻梁凹陷和面部中部扁平。腭裂和身材矮小通常是相关特征。脊柱畸形包括脊柱侧凸和颈椎后凸。听力损失是一种公认的并发症。[4] [5]FLNB的缺陷是导致脊椎-腕掌关节结合综合征(SCT)的原因[MIM:272460; 也被称为脊椎-腕关节旋转综合征(SCT)或先天性脊柱炎,或伴有腕关节联合的脊椎融合,或伴有单侧未分段杆的先天性脊柱侧凸。该疾病的特征是身材矮小,脊椎、腕骨和跗骨融合。[6]
功能
FLNB_人类将细胞膜成分连接到肌动蛋白细胞骨架。可以促进肌动蛋白丝的正交分支,并将肌动蛋白纤维连接到膜糖蛋白。将各种跨膜蛋白锚定在肌动蛋白细胞骨架上。与FLNA的相互作用可能使成神经细胞从心室区迁移到皮质板。不同亚型的相互作用和定位影响肌管形态和肌发生。异构体6在体外加速肌肉分化。
进化保护
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另请参见
工具书类
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