结构亮点
疾病
[SPG20_胡曼]SPG20缺陷是痉挛性截瘫常染色体隐性遗传20型(SPG20)的原因[MIM:275900];也称为Troyer综合征(TRS)。痉挛性截瘫是一种神经退行性疾病,其特征是下肢缓慢、逐渐、进行性无力和痉挛。进展速度和症状的严重程度各不相同。最初的症状可能包括平衡困难、腿部无力和僵硬、肌肉痉挛以及行走时拖曳脚趾。在某些形式的疾病中,可能会出现膀胱症状(如尿失禁),或者虚弱和僵硬会扩散到身体的其他部位。SPG20以构音障碍、远端肌萎缩、轻度发育迟缓和身材矮小为特征。[1]
功能
[SPG20_胡曼]可能与内胚体贩运或微管动力学有关,或两者兼有。[2]
进化保护
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参考文献
- ↑Patel H、Cross H、Proukakis C、Hershberger R、Bork P、Ciccarelli FD、Patton MA、McKusick VA、Crosby AH。Troyer综合征是一种遗传性痉挛性截瘫,SPG20基因突变。自然遗传学。2002年8月;31(4):347-8. Epub 2002年7月22日。PMID:12134148数字对象标识:1038/ng937年10月10日
- ↑Ciccarelli FD、Proukakis C、Patel H、Cross H、Azam S、Patton MA、Bork P、Crosby AH。斯巴丁和痉挛素中保守结构域的鉴定,在遗传性痉挛性截瘫中突变。基因组学。2003年4月;81(4):437-41。PMID:12676568