结构亮点
疾病
MERTK_胡曼MERTK的缺陷是38型视网膜色素变性（RP38）的原因[MIM:613862RP38是一种视网膜营养不良症，属于色素性视网膜病变。视网膜色素变性的特征是眼底检查可见视网膜色素沉着，原发性视杆细胞丢失，继发性视锥细胞丢失。患者通常有夜视盲和中周视野丧失。随着病情的发展，他们失去了远周边视野，最终也失去了中心视力。[1]
功能
MERTK_胡曼受体酪氨酸激酶，通过与LGALS3、TUB、TULP1或GAS6等配体结合，将信号从细胞外基质传递到细胞质。调节许多生理过程，包括细胞存活、迁移、分化和凋亡细胞的吞噬作用（胞吐）。细胞表面的配体结合诱导MERTK在其细胞内域上的自磷酸化，为下游信号分子提供对接位点。配体激活后，与GRB2或PLCG2相互作用并诱导MAPK1、MAPK2、FAK/PTK2或RAC1磷酸化。MERTK信号在多种过程中发挥作用，如凋亡细胞的巨噬细胞清除、血小板聚集、细胞骨架重组和吞噬。视网膜色素上皮（RPE）的功能是调节杆外段碎片吞噬作用。通过激活STAT1，选择性地诱导细胞因子信号传导抑制剂SOCS1和SOCS3的产生，在抑制Toll样受体（TLRs）介导的先天免疫反应中也发挥重要作用。[2]
进化保护
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另请参见
参考文献
- ↑Gal A、Li Y、Thompson DA、Weir J、Orth U、Jacobson SG、Apfelstedt-Sylla E、Vollrath D。MERTK是RCS大鼠视网膜营养不良基因的人类同源基因，其突变会导致视网膜色素变性。自然遗传学。2000年11月；26(3):270-1. PMID：11062461数字对象标识：10.1038/81555
- ↑Shimojima M、Takada A、Ebihara H、Neumann G、Fujioka K、Irimura T、Jones S、Feldmann H、Kawaoka Y.Tyr3家族介导的埃博拉和马尔堡病毒的细胞进入。《维罗尔杂志》。2006年10月；80(20):10109-16. PMID：17005688数字对象标识：80/20/10109
