2d9单位

结构亮点

疾病

CBX2_胡曼CBX2缺陷是导致46，XY性反转5型（SRXY5）的原因[MIM:613080这是一种性发育障碍。受累个体具有46，XY核型，但表现为表型正常的雌性。^[1]

功能

CBX2_胡曼Polycomb群（PcG）多蛋白类PRC1复合物的组成部分，在整个发育过程中维持包括Hox基因在内的许多基因的转录抑制状态所需的复合类。PcG-PRC1复合物通过组蛋白的染色质重塑和修饰发挥作用；它介导组蛋白H2A“Lys-119”的单泛素化，使染色质的表达发生遗传性变化。参与性发育，作为NR5A1表达的激活剂。^{[2] [3]}

进化保护

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工具书类

1. ↑Biason-Lauber A、Konrad D、Meyer M、DeBeaufort C、Schoenle EJ。46，XY核型和CBX2基因突变女孩的卵巢和女性表型。美国人类遗传学杂志。2009年5月；84（5）：658-63。doi:10.1016/j.ajhg.2009.03.016。Epub 2009年4月9日。PMID：19361780数字对象标识：2016年10月10日/j.ajhg.2009.03.016
2. ↑Biason-Lauber A、Konrad D、Meyer M、DeBeaufort C、Schoenle EJ。46，XY核型和CBX2基因突变女孩的卵巢和女性表型。美国人类遗传学杂志。2009年5月；84(5):658-63. doi:10.1016/j.ajhg.2009.03.016。Epub 2009年4月9日。PMID：19361780数字对象标识：2016年10月10日/j.ajhg.2009.03.016
3. ↑Vandamme J、Volkel P、Rosnoblet C、Le Faou P、Angrand PO。多梳蛋白的相互作用蛋白质组学分析定义了哺乳动物细胞中不同的PRC1复合物。分子细胞蛋白质组学。2011年4月；10（4）：M10.002642。doi:10.1074/mcp。M10.002642，Epub 2011年1月31日。PMID：21282530数字对象标识：10.1074/立方厘米。M10.002642号