第2天82

结构亮点

疾病

CBP_人类注=涉及CREBBP的染色体畸变可能是急性髓性白血病的一个原因。用KAT6A易位t（8；16）（p11；p13）；MLL/HRX易位t（11；16）（q23；p13.3）；与KAT6B易位t（10；16）（q22；p13）。KAT6A-CREBBP可能通过抑制RUNX1介导的转录而诱导白血病。CREBBP缺陷是Rubinstein-Taybi综合征1型（RSTS1）的原因[MIM：180849RSTS1是一种常染色体显性遗传病，其特征是颅面畸形、宽拇指、宽大脚趾、智力低下和恶性肿瘤倾向。^{[1] [2] [3] [4]}

功能

CBP_人类乙酰化组蛋白，为转录激活提供特定标签。还乙酰化非组蛋白，如NCOA3和FOXO1。特异性结合磷酸化CREB并增强其对cAMP反应基因的转录活性。在EP300存在下充当ALX1的辅激活剂。^{[5] [6] [7] [8]}

进化保护

检查，由确定ConSurfDB公司。您可以阅读解释方法和可用的完整数据ConSurf公司.

另请参见

• CREB-结合蛋白3D结构

工具书类

1. ↑Murata T、Kurokawa R、Krones A、Tatsumi K、Ishii M、Taki T、Masuno M、Ohashi H、Yanagisawa M、Rosenfeld MG、Glass CK、Hayashi Y。Rubinstein-Taybi综合征中核转录辅激活物CBP的组蛋白乙酰转移酶活性缺陷。人类分子遗传学。2001年5月1日；10(10):1071-6. PMID：11331617
2. ↑Bartsch O、Locher K、Meinecke P、Kress W、Seemanova E、Wagner A、Ostermann K、Rodel G。对10例鲁宾斯坦-塔比综合征患者进行分子研究，包括一个显示CREBBP密码子1175错义突变的轻度变体。医学遗传学杂志。2002年7月；39（7）：496-501。PMID：12114483
3. ↑Kalkhoven E、Roelfsema JH、Teunissen H、den Boer A、Ariyurek Y、Zantema A、Breuning MH、Hennekam RC、Peters DJ。Rubinstein-Taybi综合征PHD手指突变导致CBP乙酰转移酶活性丧失。人类分子遗传学。2003年2月15日；12(4):441-50. PMID：12566391
4. ↑Roelfsema JH、White SJ、Ariyurek Y、Bartholdi D、Niedrist D、Papadia F、Bacino CA、den Dunnen JT、van Ommen GJ、Breuning MH、Hennekam RC、Peters DJ。Rubinstein-Taybi综合征的遗传异质性：CBP和EP300基因突变导致疾病。美国人类遗传学杂志。2005年4月；76(4):572-80. Epub 2005年2月10日。PMID：15706485数字对象标识：S0002-9297（07）62869-9
5. ↑张伟，比克JJ。通过与组蛋白乙酰转移酶的相互作用，乙酰化和调节红系克鲁珀样因子（EKLF）活性。美国国家科学院院刊1998年8月18日；95(17):9855-60. PMID：9707565
6. ↑Hung HL，Kim AY，Hong W，Rakowski C，Blobel GA。通过CREB结合蛋白（CBP）介导的乙酰化刺激NF-E2 DNA结合。生物化学杂志。2001年4月6日；276(14):10715-21. Epub 2001年1月11日。PMID：11154691数字对象标识：10.1074/jbc。M007846200号
7. ↑Masumi A、Yamakawa Y、Fukazawa H、Ozato K、Komuro K。干扰素调节因子-2通过乙酰化调节细胞生长。生物化学杂志。2003年7月11日；278(28):25401-7. Epub 2003年5月7日。PMID：12738767数字对象标识：10.1074/jbc。M213037200号
8. ↑Iioka T、Furukawa K、Yamaguchi A、Shindo H、Yamashita S、Tsukazaki T.P300/CBP通过与同源结构域相邻的保守赖氨酸残基的乙酰化，作为软骨同源蛋白-1（Cart1）的共激活因子，与同源蛋白配对。骨矿工研究杂志，2003年8月；18(8):1419-29. PMID：12929931数字对象标识：http://dx.doi.org/10.1359/jbmr.2003.18.8.1419
9. ↑Sachchidanand、Resnick-Silverman L、Yan S、Mutjaba S、Liu WJ、Zeng L、Manfredi JJ、Zhou MM。基于结构的小分子靶向发现，阻断人类p53和CREB结合蛋白关联。化学生物。2006年1月；13(1):81-90. PMID：16426974数字对象标识：10.1016/j.chembiol.2005年10月14日