结构亮点
疾病
PCCA_胡曼PCCA缺陷是I型丙酸血症（PA-1）的原因[MIM:606054PA-1是一种危及生命的疾病，其特征是间歇性呕吐、嗜睡和酮症、中性粒细胞减少、周期性血小板减少、低丙种球蛋白血症、发育迟缓和对蛋白质不耐受。[1] [2] [3] [4]
功能
PCCA_胡曼
进化保护
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工具书类
- ↑Richard E、Desviat LR、Perez B、Perez-Cerda C、Ugarte M。丙酸血症伴α-亚单位缺陷患者的遗传异质性。鉴定五种新突变，其中一种导致蛋白质不稳定。Biochim生物物理学报。1999年3月30日；1453(3):351-8. PMID：10101253
- ↑Perez B、Desviat LR、Rodriguez-Pombo P、Clavero S、Navarrete R、Perez-Cerda C、Ugarte M.丙酸血症：欧洲和北美24种新突变的鉴定。分子遗传学。2003年1月；78(1):59-67. PMID：12559849
- ↑Yang X、Sakamoto O、Matsubara Y、Kure S、Suzuki Y、Aoki Y、Yamaguchi S、Takahashi Y、Nishikubo T、Kawaguchi C、Yoshioka A、Kimura T、Hayasaka K、Kohno Y、Iinuma K、Ohura T。日本丙酸血症患者PCCA和PCCB基因的突变谱。分子遗传学。2004年4月；81(4):335-42. PMID：15059621数字对象标识：2016年10月10日/j.ymgme.2004.01.003
- ↑Campeau E，Dupuis L，Leon-Del-Rio A，Gravel R.丙酸血症患者丙酰辅酶A羧化酶α亚基编码序列突变。分子遗传学。1999年5月；67(1):11-22. PMID：10329019数字对象标识：10.1006/mgme.1999.2850
