1个零担

结构亮点

疾病

PTHY_胡曼PTH缺陷是家族性孤立性甲状旁腺功能减退症（FIH）的原因[MIM:146200; 也称为常染色体显性甲状旁腺功能减退或常染色体显性低钙血症。FIH的特点是由于甲状旁腺激素分泌不足导致的低钙血症和高磷血症。症状是癫痫、抽搐和痉挛。FIH以常染色体显性和隐性甲状旁腺功能减退的形式存在。^{[1] [2] [3]}

功能

PTHY_胡曼甲状旁腺激素通过溶解骨骼中的盐并阻止其肾脏排泄来提高钙水平。刺激成骨细胞[1-14C]-2-脱氧-D-葡萄糖（2DG）转运和糖原合成。^[4]

进化保护

检查，由确定ConSurfDB公司。您可以阅读解释方法和可用的完整数据ConSurf公司.

工具书类

1. ↑Arnold A，Horst SA，Gardella TJ，Baba H，Levine MA，Kronenberg HM.家族性孤立性甲状旁腺功能减退症甲状旁腺素前激素基因信号肽编码区的突变。临床投资杂志。1990年10月；86(4):1084-7. PMID：2212001数字对象标识：http://dx.doi.org/10.1172/JCI114811
2. ↑Sunthornthepvarakul T，Churesigaew S，Ngowngarmratana S。与常染色体隐性遗传家族性孤立性甲状旁腺功能减退相关的甲状旁腺素前体基因信号肽的新突变。临床内分泌代谢杂志。1999年10月；84(10):3792-6. PMID：10523031
3. ↑Datta R，Waheed A，Shah GN，Sly WS。常染色体显性甲状旁腺功能减退症的信号序列突变可诱导细胞凋亡，并可通过化学伴侣进行纠正。美国国家科学院院刊2007年12月11日；104(50):19989-94. Epub 2007年12月3日。PMID：18056632数字对象标识：10.1073/pnas.0708725104
4. ↑Zoidis E、Ghirlanda-Keller C、Schmid C。甲状旁腺激素和胰岛素样生长因子I对成骨细胞葡萄糖转运的刺激。分子细胞生物化学。2011年2月；348(1-2):33-42. doi:10.1007/s11010-010-0634-z。Epub，2010年11月13日。PMID：21076856数字对象标识：10.1007/s11010-010-0634-z
5. ↑Marx UC、Adermann K、Bayer P、Meyer M、Forssmann WG、Rosch P。NH2-末端人类甲状旁腺激素片段的结构-活性关系。生物化学杂志。1998年2月20日；273(8):4308-16. PMID：9468478