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结构亮点

疾病

RASH_人类HRAS中的缺陷是面神经骨骼综合征（FCSS）的原因[MIM:218040一种罕见的疾病，特征是产前生长加快、产后生长不足、智力发育迟缓、面部特征明显、心血管异常（典型的肺动脉狭窄、肥厚性心肌病和/或房性心动过速）、肿瘤易感、皮肤和肌骨异常。^{[1] [2] [3] [4] [5] [6] [7]}HRAS缺陷是先天性肌病伴肌梭过多（CMEMS）的原因[MIM：218040CMEMS是先天性水痘综合征的一种变体。^[8]HRAS中的缺陷可能是Hurthle细胞甲状腺癌（HCTC）易感性的一个原因[MIM:607464Hurthle细胞甲状腺癌约占所有甲状腺癌的3%。尽管它们被归类为滤泡性肿瘤的变体，但它们通常是多灶性的，并且比其他滤泡性癌更具侵袭性，并且不太可能摄入碘。注：改变位置12、13或61的突变激活了HRAS转化培养细胞的潜能，并与多种人类肿瘤有关。HRAS中的缺陷是膀胱癌（BLC）易感性的一个原因[MIM:109800起源于膀胱组织的恶性肿瘤。它通常表现为多个肿瘤出现在膀胱的不同时间和不同部位。大多数膀胱癌是移行细胞癌。它们开始于通常构成膀胱内层的细胞。其他类型的膀胱癌包括鳞状细胞癌（始于扁平细细胞的癌症）和腺癌（始于制造和释放粘液及其他液体的细胞的癌）。膀胱癌是一种具有遗传和环境双重影响的复杂疾病。注：HRAS缺陷是口腔鳞状细胞癌（OSCC）的原因。^[9]HRAS缺陷是Schimmelpening-Feuerstein-Mims综合征（SFM）的原因[MIM:163200皮脂痣一种以皮脂腺痣为特征的疾病，常发生在面部，与同侧中枢神经系统的各种异常、眼部异常和骨骼缺陷有关。据报道，许多口腔表现不仅包括发育不良和畸形牙齿、粘膜乳头状瘤病，还包括舌强直、舌半增生、口内痣、巨细胞肉芽肿、成釉细胞瘤、骨囊肿、滤泡囊肿、少牙症和牙发育不良。皮脂痣沿着Blaschko线生长，这些可以继续作为线性口腔内病变，如粘膜乳头状瘤病。^[10]

功能

RASH_人类Ras蛋白结合GDP/GTP并具有固有的GTPase活性。^{[11] [12] [13]}

进化保护

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另请参见

• GTPase Hras 3D结构

参考文献

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