1升

结构亮点

疾病

THRB_人类F2中的缺陷是因子II缺陷（FA2D）的原因[MIM:613679这是一种非常罕见的凝血障碍，以皮肤粘膜出血症状为特征。出血表现的严重程度与血液因子II水平相关。^{[1] [2] [3] [4] [5] [6] [7] [8] [9] [10] [11] [12]}F2基因变异可能是缺血性卒中易感性（ISCHSTR）的一个原因[MIM:601367; 也称为脑血管意外或脑梗死。中风是一种急性神经系统疾病，导致大脑神经组织死亡，并导致运动、感觉和/或认知功能丧失。由血管闭塞引起的缺血性中风被认为是一种高度复杂的疾病，由一组具有多种遗传和环境风险因素的异质性疾病组成。^[13]F2缺陷是凝血酶缺陷（THPH1）导致血栓形成倾向的原因[MIM:188050它是一种多因素止血障碍，其特征是对各种药物的反应导致血小板异常聚集和反复血栓形成。注：凝血酶原基因3质体非翻译区的常见遗传变异与血浆凝血酶蛋白水平升高和静脉血栓形成风险增加有关。F2缺陷与2型复发性妊娠丢失易感性（RPRGL2）相关[MIM:614390一种常见的妊娠并发症，导致胎儿在存活之前自然流产。该术语包括从受孕到怀孕24周的所有流产。复发性妊娠损失定义为连续3次或以上的自然流产。^[14]

功能

THRB_人类凝血酶在精氨酸和赖氨酸后裂解键，将纤维蛋白原转化为纤维蛋白，并激活因子V、VII、VIII、XIII，以及与血栓调节蛋白复合的蛋白C。在血液稳态、炎症和伤口愈合中发挥作用。^[15]

进化保护

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另请参见

• 水蛭素3D结构
• 凝血酶3D结构

工具书类

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