结构亮点
疾病
THRB_人类F2中的缺陷是因子II缺陷（FA2D）的原因[MIM:613679这是一种非常罕见的凝血障碍，以皮肤粘膜出血症状为特征。出血表现的严重程度与血液因子II水平相关。[1] [2] [3] [4] [5] [6] [7] [8] [9] [10] [11] [12]F2基因变异可能是缺血性卒中易感性（ISCHSTR）的一个原因[MIM:601367; 也称为脑血管意外或脑梗死。中风是一种急性神经系统疾病，导致大脑神经组织死亡，并导致运动、感觉和/或认知功能丧失。由血管闭塞引起的缺血性中风被认为是一种高度复杂的疾病，由一组具有多种遗传和环境风险因素的异质性疾病组成。[13]F2缺陷是凝血酶缺陷（THPH1）导致血栓形成倾向的原因[MIM:188050它是一种多因素止血障碍，其特征是对各种药物的反应导致血小板异常聚集和反复血栓形成。注：凝血酶原基因3质体非翻译区的常见遗传变异与血浆凝血酶蛋白水平升高和静脉血栓形成风险增加有关。F2缺陷与妊娠丢失、复发、2型（RPRGL2）的易感性有关[MIM：614390一种常见的妊娠并发症，导致胎儿在存活之前自然流产。该术语包括从受孕到怀孕24周的所有流产。复发性妊娠损失定义为连续3次或以上的自然流产。[14]
功能
THRB_人类凝血酶在精氨酸和赖氨酸后裂解键，将纤维蛋白原转化为纤维蛋白，并激活因子V、VII、VIII、XIII，以及与血栓调节蛋白复合的蛋白C。在血液稳态、炎症和伤口愈合中发挥作用。[15]
进化保护
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另请参见
参考文献
- ↑王伟，傅Q，周锐，吴伟，丁Q，胡Y，王X，王H，王Z。凝血酶原上海：Gly替代Gla29引起的低血栓素血症。血友病。2004年1月；10(1):94-7. PMID：14962227
- ↑董事会PG，Shaw DC。测定人类凝血酶原3型（157 Glu导致Lys）中的氨基酸替代和第三个凝血酶裂解位点的定位。英国血液学杂志。1983年6月；54(2):245-54. PMID：6405779
- ↑Rabiet MJ、Furie BC和Furie B.巴塞罗那凝血酶原的分子缺陷。用半胱氨酸取代残基273的精氨酸。生物化学杂志。1986年11月15日；261(32):15045-8. PMID：3771562
- ↑Miyata T、Morita T、Inomoto T、Kawauchi S、Shirakami A、Iwanaga S、Prothrombin Tokushima，精氨酸-418的色氨酸替代物，可削弱衍生凝血酶Tokushima-Fibrogen凝血活性。生物化学。1987年2月24日；26(4):1117-22. PMID：3567158
- ↑Inomoto T、Shirakami A、Kawauchi S、Shigekiyo T、Saito S、Miyoshi K、Morita T、Iwanaga S.Prothrombin Tokushima：来自人类凝血酶原变体的功能失调凝血酶的特征。血液。1987年2月；69(2):565-9. PMID：3801671
- ↑Henriksen RA，Mann KG。抗肌凝血酶原凝血酶Quick I中主要结构缺陷的鉴定：半胱氨酸替代精氨酸-382。生物化学。1988年12月27日；27（26）：9160-5。PMID：3242619
- ↑Henriksen RA，Mann KG。在先天性抗血栓凝血酶Quick II中用缬氨酸替代甘氨酸-558可改变主要底物特异性。生物化学。1989年3月7日；28(5):2078-82. PMID：2719946
- ↑Miyata T、Aruga R、Umeyama H、Bezeaud A、Guillin MC、Iwanaga S.凝血酶原Salakta：丙氨酸替代谷氨酸-466可降低纤维蛋白原凝血活性和酯酶活性。生物化学。1992年8月25日；31(33):7457-62. PMID：1354985
- ↑Morishita E、Saito M、Kumabashiri I、Asakura H、Matsuda T、Yamaguchi K、Prothrombin Himi：两种功能失调的凝血酶原分子（Met-337-->Thr和Arg-388-->His）的复合杂合子。鲜血。1992年11月1日；80(9):2275-80. PMID：1421398
- ↑Iwahana H、Yoshimoto K、Shigekiyo T、Shirakami A、Saito S、Itakura M。德岛凝血酶原基因的单碱基替代检测。PCR-SSCP在异常凝血酶原血症遗传和分子分析中的应用。国际血液学杂志。1992年2月；55（1）：93-100。PMID：1349838
- ↑James HL、Kim DJ、Zheng DQ、Girolma A.Padua I凝血酶原：由于因子Xa裂解位点的氨基酸取代而导致的不完全活化。凝血纤溶。1994年10月；5(5):841-4. PMID：7865694
- ↑Degen SJ、McDowell SA、Sparks LM、Scharrer I.法兰克福凝血酶原：一种功能失调的凝血酶酶，其特征是被Ala.Thromb Haemost替代Glu-466。1995年2月；73(2):203-9. PMID：7792730
- ↑Casas JP、Hingorani AD、Bautista LE、Sharma P。缺血性卒中遗传研究的荟萃分析：32个基因涉及约18000例患者和58000名对照。神经系统科学。2004年11月；61(11):1652-61. PMID：15534175数字对象标识：61/11/1652
- ↑Pihusch R、Buchholz T、Lohse P、Rubsamen H、Rogenhofer N、Hasbargen U、Hiller E、Thaler CJ。血栓形成基因突变和复发性自然流产：凝血酶原突变增加妊娠早期的风险。美国生殖免疫学杂志。2001年8月；46(2):124-31. PMID：11506076
- ↑Glenn KC、Frost GH、Bergmann JS、Carney DH。合成肽与高亲和力凝血酶受体结合并调节凝血酶有丝分裂。Pept Res.1988年11月至12月；1(2):65-73. PMID：2856554
