结构亮点
疾病
LYSC_胡曼LYZ缺陷是8型淀粉样变（AMYL8）的原因[MIM:105200; 也称为系统性非神经病性淀粉样变或Ostertag型淀粉样变。AMYL8是一种由载脂蛋白A1、纤维蛋白原和溶菌酶淀粉样蛋白沉积引起的遗传性泛发性淀粉样变。内脏特别受影响。不涉及神经系统。临床特征包括肾淀粉样变性导致肾病综合征、动脉高压、肝脾肿大、胆汁淤积、瘀点皮疹。[1]
功能
LYSC_胡曼溶菌酶主要具有溶菌功能；组织和体液中的那些与单核巨噬细胞系统相关，并增强免疫制剂的活性。
进化保护
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PubMed出版物摘要
为了了解疏水残基对人类溶菌酶构象稳定性的贡献，在蛋白质内部构建了五个Ile突变体（Ile-->Val）。通过扫描量热法测定表征这些突变蛋白变性的热力学参数，并通过X射线晶体学高分辨率求解每个突变蛋白的三维结构。在64.9℃和pH 2.7下进行的热力学分析表明：。（1） 与野生型蛋白相比，所有突变蛋白的稳定性都降低了。（2） 量热焓的变化大于吉布斯能量的变化，并由熵变化补偿。（3） 突变蛋白的失稳机制因突变位点的位置而异。X射线分析表明，所有检测到的突变人类溶菌酶的整体结构与野生型蛋白的结构相同，并且在一些突变位点周围仅观察到微小的结构重排。突变蛋白中最显著的变化是在突变蛋白159V中发现的，该突变蛋白在突变产生的空腔中含有一个新的水分子。根据所检测的野生型和五种突变人类溶菌酶的高分辨率X射线结构，讨论了突变蛋白的热力学稳定性。
疏水残基对人溶菌酶稳定性的贡献：五种异亮氨酸对缬氨酸突变体的量热研究和X射线结构分析。，Takano K、Ogasahara K、Kaneda H、Yamagata Y、Fujii S、Kanaya E、Kikuchi M、Oobatake M、Yutani K J Mol Biol。1995年11月17日；254（1）：62-76。PMID:7473760[2]
来自美国国家医学图书馆数据库MEDLINE®/PubMed®。
另请参见
参考文献
- ↑Pepys MB、Hawkins PN、Booth DR、Vigushin DM、Tennent GA、Soutar AK、Totty N、Nguyen O、Blake CC、Terry CJ等。人类溶菌酶基因突变导致遗传性系统性淀粉样变性。自然。1993年4月8日；362(6420):553-7. PMID：8464497数字对象标识：http://dx.doi.org/10.1038/362553a0
- ↑Takano K、Ogasahara K、Kaneda H、Yamagata Y、Fujii S、Kanaya E、Kikuchi M、Oobatake M、Yutani K。疏水残基对人类溶菌酶稳定性的贡献：五种异亮氨酸对缬氨酸突变体的量热研究和X射线结构分析。分子生物学杂志。1995年11月17日；254(1):62-76. PMID：7473760数字对象标识：http://dx.doi.org/10.1006/jmbi.1995.0599
