结构亮点
疾病
A1AT_胡曼SERPINA1缺陷是α-1-抗胰蛋白酶缺乏症(A1ATD)的原因[MIM:613490一种最常见的表现是肺气肿的疾病,在第三到第四个十年变得明显。该缺陷的一个不太常见的表现是肝病,它发生在儿童和成人身上,可能导致肝硬化和肝衰竭。环境因素,尤其是吸烟,大大增加了早年患肺气肿的风险。[1] [2] [3]
功能
A1AT_胡曼丝氨酸蛋白酶抑制剂。其主要靶点是弹性蛋白酶,但对纤溶酶和凝血酶也有中等亲和力。不可逆地抑制胰蛋白酶、糜蛋白酶和纤溶酶原激活剂。异常形式抑制胰岛素诱导的血小板NO合成,缩短凝血时间,并对胰岛素和纤溶酶具有蛋白水解酶活性。[:][4] [5]AAT短肽:可逆糜蛋白酶抑制剂。它也抑制弹性蛋白酶,但不抑制胰蛋白酶。其主要生理功能是保护下呼吸道免受人类白细胞弹性蛋白酶(HLE)的蛋白水解破坏。[:][6] [7]
进化保护
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工具书类
- ↑Seyama K、Nukiwa T、Takabe K、Takahashi H、Miyake K、Kira S.Siiyama(丝氨酸53(TCC)到苯丙氨酸53(TTC))。一种新的α1-抗胰蛋白酶缺乏型变异体,其预测的蛇毒骨架保守残基发生突变。生物化学杂志。1991年7月5日;266(19):12627-32. PMID:1905728
- ↑Holmes MD、Brantly ML、Fells GA、Crystal RG。α1-抗胰蛋白酶Wbethesda:一种罕见的α1-抗胰腺蛋白酶缺乏变体的分子基础。生物化学与生物物理研究委员会。1990年8月16日;170(3):1013-20. PMID:2390072
- ↑Graham A、Kalsheker NA、Bamforth FJ、Newton CR、Markham AF。两种α-1-抗胰蛋白酶缺乏变异体的分子特征:蛋白酶抑制剂(Pi)Null(Newport)(Gly115--Ser)和(Pi)Z Wrexham(Ser-19--Leu)。人类遗传学。1990年10月;85(5):537-40. PMID:2227940
- ↑Tanaka N,Sekiya S,Takamizawa H,Kato N,Moriyama Y,Fujimura S.从子宫内膜癌患者腹水中分离出的54 kDa,α1-抗胰蛋白酶样蛋白的特征。《癌症研究杂志》,1991年6月;82(6):693-700. PMID:1906855
- ↑Niemann MA、Narkates AJ、Miller EJ。人胎盘α1-抗胰蛋白酶44位C末端片段的分离及其丝氨酸蛋白酶抑制活性。矩阵。1992年6月;12(3):233-41. PMID:1406456
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