关于的知识罕见疾病和孤儿药物 新冠肺炎和罕见疾病 难民/流离失所者的罕见疾病资源 主页>罕见疾病>搜索 寻找一种罕见的疾病 搜索 临床症状和体征 分类 基因 残疾 百科全书 应急指南 新生儿筛查库 应用程序RDK TM 来源/程序 下载数据集 * （*）必填字段 搜索 疾病名称 OMIM公司 基因名称或符号 ORPHA代码 ICD-10型 其他搜索选项 按字母顺序排列的列表 帮助 观看“搜索疾病”视频教程 程序：罕见病孤儿盘点 英语罕见疾病命名规则 孤儿院保留了罕见疾病的孤儿院命名法，这对于提高罕见疾病在卫生和研究信息系统中的可见性至关重要：孤儿院的每种疾病都有一个唯一且稳定的标识符ORPHAcode。 孤儿使用了欧洲对罕见病的定义，如《欧盟孤儿药品条例》（1999年）所定义，即欧洲人口中每2000人中影响不超过1人的疾病。 孤儿罕见疾病命名法由扩展性减少的实体的异质类型组成，包括：疾病组、疾病、亚型。数据库中的疾病可以是疾病、畸形综合征、临床综合征、形态或生物异常或特定临床情况（在疾病过程中）。它们被组织成组，并进一步分为临床、病因学或组织病理学亚型。 输入您请求的疾病名称、ORPHAcode、基因符号/名称、MIM编号(人类的在线孟德尔遗传)或ICD-10（WHO第10版国际疾病分类). 您可以通过以下方式访问孤儿集中的聚合数据集Orphadata公司，包括孤儿命名和罕见疾病分类以及一系列语言的孤儿命名编码文件。 警告 所提供的信息基于已发表的科学文章。疾病简介是专家审查的文本。由于疾病表达的广泛变异性，这些通用文本可能不适用于特定病例。鉴于这些疾病的罕见性，摘要中概述的治疗方法并不总是基于证据。摘要中的信息并非旨在取代现有的地方、区域或国家特定建议和指南。一些信息可能看起来令人震惊。如果所提供的信息与特定病例相关或无关，那么与医学专业人员核实是至关重要的。 孤儿院的信息定期更新。可能会有新的发现出现在更新之间，但尚未出现在疾病简介中。显示上次更新的日期。我们始终鼓励专业人员在根据所提供的信息作出任何决定之前查阅最新的出版物。 孤儿院的信息并不是要取代专业医疗服务。对于有害、截断或错误使用Orphanet数据库中的任何信息，Orphanet概不负责。 请记住，命名法是用英语编写的，然后翻译成其他语言，因此可能会出现延迟。如果你用你的语言找不到你要找的疾病，很可能这种疾病还没有从英语翻译成你的语言。也许在英语孤儿网页上用英语搜索可能会得到结果。
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