基因图统计-OMIM公司

OMIM基因图谱统计


OMIM病态图记分卡（2024年9月23日更新）:

分子基础已知的表型总数* 7,549
表型突变基因总数 4,929
*表型包括（1）单基因孟德尔病和性状；（2） 对…的敏感性癌症和复杂疾病（例如BRCA1和家族性乳腺卵巢癌易感性，113705.0001CFH和黄斑变性，134370.0008); （3） 导致异常但良性的实验室测试值（“非疾病”）和血型（如乳酸脱氢酶B缺乏，150100.0001和ABO血型系统，110300.0001); 和（4）选择体细胞遗传病（例如GNAS和McCune-Albright综合征，139320.0008和IDH1多形性胶质母细胞瘤，147700.0001.)

表型在基因间的分布（更新时间：2024年9月23日）:

具有1个表型的基因数量 3,451
具有2种表型的基因数量 899
具有3种表型的基因数量 328
具有4+表型的基因数量 251

解剖OMIM病态图记分卡（2024年9月23日更新）:

表型类别 表型 基因*
单基因疾病和特征 6,498 4,568
对复杂疾病或感染的敏感性 671 501
“非疾病” 151 118
体细胞遗传病 236 129
*由于基因突变，一些基因可能被多次计数可能导致一种以上的表型，并且表型可能是不同类别（例如，激活癌症下的体细胞BRAF突变，164757.0001.Noonan综合征的种系BRAF突变，164757.0022.)

OMIM基因图谱统计


OMIM病态图记分卡（2024年9月23日更新）:

已知分子基础的表型总数* 7,549
表型突变基因总数 4,929
*表型包括（1）单基因孟德尔病和性状；（2） 对…的敏感性癌症和复杂疾病（如BRCA1和家族性乳腺癌易感性，113705.0001，CFH和黄斑变性，134370.0008); （3） 导致异常但良性的实验室测试值（“非疾病”）和血型（如乳酸脱氢酶B缺乏，150100.0001和ABO血型系统，110300.0001); 和（4）选择体细胞遗传病（例如GNAS和McCune-Albright综合征，139320.0008和IDH1和多形性胶质母细胞瘤，147700.0001。）

表型在基因间的分布（2024年9月23日更新）:

具有1个表型的基因数量 3,451
具有2种表型的基因数量 899
具有3种表型的基因数量 328
具有4+表型的基因数量 251

解剖OMIM病态图记分卡（2024年9月23日更新）:

表型类别 表型 基因*
单基因疾病和特征 6,498 4,568
对复杂疾病或感染的敏感性 671 501
“非疾病” 151 118
体细胞遗传病 236 129
*由于基因突变，一些基因可能被多次计数可能导致一种以上的表型，并且表型可能是不同类别（例如，激活癌症下的体细胞BRAF突变，164757.0001。努南综合征的种系BRAF突变，164757.0022。）


注：OMIM主要供医生和其他与遗传疾病有关的专业人员、遗传学研究人员使用，以及科学和医学方面的高级学生。当OMIM数据库向公众开放时，用户寻求个人信息医生或遗传病患者应咨询合格医生进行诊断并回答个人问题。
OMIM公司®和人类的在线孟德尔遗传®是约翰霍普金斯大学的注册商标。
版权®1966-2024年约翰霍普金斯大学。

注：OMIM主要供医生和其他与遗传疾病有关的专业人员、遗传学研究人员使用，以及科学和医学方面的高级学生。当OMIM数据库向公众开放时，用户寻求个人信息医生或遗传病患者应咨询合格医生进行诊断并回答个人问题。
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版权®1966-2024年约翰霍普金斯大学。
印刷日期：2024年9月24日