OMIM链接帮助-OMIM公司

OMIM链接帮助




1.1
链接到条目

使用以下url链接到特定条目,在本例中为300377:

https://omim.org/entry/300377

通过在等位基因变体编号后附加“#”来链接特定的等位基因变异体,在这种情况下,在条目134934中附加等位基因变异0006:

https://omim.org/entry/134934#0006

您还可以直接链接到条目的等位基因变体表:

https://omim.org/allelicVariant/134934

您可以通过向url添加“highlight”参数来突出显示特定术语,如下所示:

https://omim.org/entry/300377?highlight=duchenne+肌肉+营养不良

通过搜索链接的方式如下:

https://omim.org/search?index=entry&search=duchenne+肌肉+营养不良

您可以使用“limit”参数设置要返回的条目数,因此要获得100个条目,您可以附加“&limit=100”。

您可以使用“sort”参数设置排序顺序。您可以附加“&sort=score+desc”以按排名排序,或附加“sort=date_updated+desc“以按更新日期排序。

请注意,“+”(加号)用于替换空格,这是URL的要求。


1.2
链接到临床概要

使用以下url链接到特定的临床概要,在本例中为310200:

https://omim.org/clinicalSynopsis/31200

您可以通过向url添加“highlight”参数来突出显示特定术语,如下所示:

https://omim.org/clinicalSynopsis/310200?highlight=calf+肌肉+假性肥大

通过搜索链接的方式如下:

https://omim.org/search?index=clinicalSynopsis&search=脊柱侧凸

请注意,“+”(加号)用于替换空格,这是URL的要求。


1.3
链接到基因图

使用以下url链接到基因图上的特定染色体,在本例中为染色体2:

https://omim.org/geneMap/2

或X染色体:

https://omim.org/geneMap/X

默认情况下,显示前10个条目,但最多可以显示100个,如下所示:

https://omim.org/geneMap/2?limit=100

请注意,基因图条目按基因组起始位置升序排序,如果多个条目开始于同一位置,则使用符号。


1.4
连接到表型系列

使用以下url链接到表型序列:

https://omim.org/表型系列/PS102300

PS102300是不宁腿综合征的表型系列。

A类具有表型系列的疾病列表可在此处获得.


1.5
通过搜索链接

使用以下url链接到搜索,在本例中是搜索“duchenne musculal dystrophy”:

https://omim.org/search?搜索=duchenne+肌肉+营养不良

您也可以搜索特定字段,在本例中,在等位基因变体的dbSNP字段中搜索dbSNP rs77121243:

https://omim.org/search?search=av_db_snp:rs77121243

如果未指定索引,则搜索默认为搜索条目。

您可以通过向url添加“index=entry”参数来指定搜索中的条目索引,如下所示:

https://omim.org/search?index=entry&search=rs77121243

您可以通过在url中添加“index=clinicalSynopsis”参数来搜索临床概要,如下所示:

https://omim.org/search?index=clinicalSynopsis&search=常染色体+占主导地位的

请注意,“+”(加号)用于替换空格,这是URL的要求。

您可以通过向url添加“index=geneMap”参数来搜索基因图,如下所示:

https://omim.org/search?index=geneMap&search=癫痫

搜索包含MIM编号的所有基因条目,在本例中为“209900”:

https://omim.org/search?index=geneMap&search=20.99万

可以创建任意复杂度的搜索搜索帮助提供了有关可用功能和字段的文档。


1.6
可用于链接的文件

将MIM编号链接到NCBI基因ID和HGNC批准的基因符号的字段限定文件是可从下载页获得:

mim2基因.txt


1.7
链接标签

应使用MIM编号作为链接名称,例如,到300377的链接应为:

MIM:300377

前缀“MIM:”表明它是一个MIM号码。

MIM:300377

表型序列的链接应在链接名称中包含“PS”前缀,例如,表型系列PS102300的链接应为:

MIM:PS102300

特定等位基因变体的链接应包括链接名称中的数字,4位数字前加零,例如,300377中的等位基因变体6的链接应为:

信息管理模块:300377.0006


1.8
压缩URI(CURIE)

表示MIM编号时必须使用压缩URI(CURIE),前缀为“MIM”,例如:

MIM:300377

MIM:PS102300

信息管理模块:300377.0006

请参阅CURIE语法1.0W3C公司有关Compact URI的更多信息。


1.9
持久统一资源定位器(PURL)

MIM支持三个持久统一资源定位器(PURL),它们将自动重定向用户进入适当的条目、表型系列和等位基因变体页面。

对于条目:

https://omim.org/MIM:300377

对于表型系列:

https://omim.org/MIM:PS102300

对于等位基因变体:

https://omim.org/MIM:300377.00001